Lu pour vous 2024 n°5
Parues fin 2023 ou début 2024, des publications médico-scientifiques sur la maladie de Steinert, la myasthénie auto-immune et la myopathie myotubulaire ont retenu notre attention. Gros plan sur leurs infos-clés.
L’érythromycine est bien tolérée dans la DM1, son efficacité reste à confirmer
L’érythromycine (MYD-0124) est un antibiotique qui a un effet bénéfique sur la myotonie de souris atteintes de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1). Un essai clinique de phase II mené au Japon auprès de 30 patients a montré qu’un traitement de six mois a été bien toléré et corrige certaines des anomalies d’épissage caractéristiques des cellules DM1 des patients, reflet d’une possible efficacité du médicament. Un nouvel essai de phase III est nécessaire pour le déterminer.
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Efgartigimod dans la myasthénie, la suite
Les bons résultats de l’essai Adapt, de l’efgartigimod (Vyvgart®) dans la myasthénie auto-immune généralisée, avait permis l’obtention pour ce médicament d’une autorisation de mise sur le marché français en août 2022. Les données intermédiaires d’une extension nommée Adapt+ confortent cette décision. Elles réaffirment la rapidité d’action (dès la semaine qui suit la première perfusion), l’efficacité et la bonne tolérance à plus long terme (18 mois, contre six pour Adapt) de ce médicament dirigé contre les récepteurs Fc néonataux. Les effets indésirables les plus fréquents ont été des maux de tête, déclarés par un quart des participants.
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Une expérience éloquente sur l’exercice physique dans la myopathie myotubulaire
Un jeune hollandais de 23 ans atteint d’une forme modérée de myopathie myotubulaire liée à l’X partage les bénéfices d’une pratique régulière de la marche et d’exercices de renforcement musculaire. C’est l’inclusion en 2015 dans l’étude d’histoire naturelle Nathis-CNM et la perspective d’intégrer l’essai clinique Unite-CNM qui ont été le déclic pour s’atteler à cet entrainement. Dès 2018, le jeune homme instaure une routine d’activité physique lui permettant d’accroitre sa force et sa capacité à marcher plus longtemps, passant de 500 m à 2 km entre 2018 et 2021. En 2023, il pouvait parcourir 7,2 km d’une traite, tout en ayant une bien meilleure respiration. Il décrit cet entrainement, jalonné de pertes et de regains d’activité, comme une véritable thérapie lui ayant permis de rependre son destin en main. De quoi encourager les autres malades à se motiver eux aussi !
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