Lu pour vous 2024 n°2

L’expérience française du nusinersen chez l’enfant atteint de SMA

Des médecins des Centres de Référence des Maladies Neuromusculaires français ont réalisé un suivi sur trois ans de 37 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) traités par nusinersen (Spinraza) avant l’âge de 3 ans. La très grande majorité (93%) d’entre eux a vu ses capacités motrices s’améliorer. Cependant, seuls les patients avec trois copies étaient capables de tenir debout et de marcher avec une aide au terme du suivi, aucun de ceux avec deux copies n’en était capable. Les améliorations sur le plan bulbaire, respiratoire ou orthopédique sont également plus importantes si l’enfant présente trois copies de gènes SMN2 plutôt que deux. Tous les patients avec deux copies et deux tiers de ceux avec trois copies ont développé une scoliose.
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La rééducation proprioceptive peut se faire à la maison dans la CMT 1A

Au Royaume-Uni, sept personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A ont suivi un programme de rééducation à domicile, sous la supervision régulière d’un kinésithérapeute. Les séances associaient des exercices visant à renforcer les muscles proximaux et à améliorer l’équilibre. Au bout de trois mois, leur marche était plus stable en comparaison à celle de sept autres malades sans séances de kinésithérapie. L’équipe médicale anglaise, à l’initiative de l’étude, souligne que l’intervention sécurisée à domicile a pu facilement être mise en place, plaidant pour davantage d’études sur cette approche.
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Vivre avec une maladie de McArdle

Une enquête internationale en ligne sur le vécu de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle (glycogénose de type 5) montre que près de la moitié ont reçu un diagnostic initial erroné. Leur qualité de vie liée à la santé physique est très faible, leur fatigue modérée à sévère avec des douleurs interférant dans les activités du quotidien et une réduction de l’activité physique. Les trois-quarts utilisent des stratégies d’ajustement pour éviter le port de charges lourdes ou les gestes répétés. Certains réalisent leurs activités à leur propre rythme en prenant des pauses, souvent en prétendant faire autre chose comme remettre son lacet, passer un coup de fil… jusqu’à ce que la douleur et/ou la fatigue passe. Communiquer sur ses propres limites sans en être gêné est une stratégie d’adaptation importante. La majorité des participants recommande d’accepter ses capacités et de conserver un style de vie actif.
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