Lu pour vous 2024 n°15
Dans cette actualité, vous trouverez des informations sur le traitement par thérapie génique de jumelles atteintes de SMA nées prématurément, de nouveaux résultats de l’efgartigimod dans la myasthénie et des indices pour faire la différence entre une sarcopénie et une maladie neuromusculaire survenant à l’âge adulte.
Le traitement de jumelles prématurées atteintes de SMA s’avère efficace
Nées prématurément, à 30 semaines de grossesse, des jumelles ont été dépistées positivement à la naissance pour l’amyotrophie spinale proximale (SMA), avec une copie du gène SMN2 (et zéro de SMN1). Elles ont pu bénéficier d’un traitement par thérapie génique à 24 jours de vie alors qu’elles n’avaient pas encore de symptômes de la maladie. Deux ans plus tard, leur fonction motrice était normale. Elles présentaient un petit retard dans l’acquisition de la parole et du langage. D’autres analyses génétiques ont montré que, sans traitement, les petites auraient présenté un phénotype similaire à celui d’une SMA avec deux copies de SMN2, ce qui pourrait expliquer en partie l’efficacité du traitement chez elles.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)
Ne pas confondre maladie neuromusculaire tardive et sarcopénie
Lorsqu’un senior jusqu’ici en pleine forme se plaint de faiblesse musculaire, la tentation est grande de mettre ce symptôme sur le compte d’une sarcopénie, laquelle entraine une réduction progressive avec l’âge de la masse, de la force et du fonctionnement des muscles. Pourtant, l’apparition sur le tard de ces mêmes atteintes peut tout à fait relever d’une maladie neuromusculaire d’origine génétique (FSHD, myopathie de Becker, certaines myopathies métaboliques, mitochondriales...) ou auto-immune (myosite à inclusions, myopathie à némaline sporadique à début tardif...). Alors comment faire la différence ? L’existence de cas similaires dans la famille, la localisation des muscles touchés et d’éventuelles atteintes associées (cœur, respiration...) sont autant d’éléments d’orientation pour le médecin. En complément, une prise de sang, un test génétique ou encore une biopsie musculaire aideront à poser le bon diagnostic, ce qui est important pour bénéficier d’un traitement approprié.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)
Effet durable de l’efgartigimod dans la myasthénie avec anti-RACh
L’essai Adapt et son extension Adapt+ ont évalué l’efgartigimod dans la myasthénie auto-immune. Conçu pour réduire le taux d’auto-anticorps dans le sang en bloquant les récepteurs Fc néonataux, ce médicament s’est montré efficace. Dans une nouvelle analyse portant uniquement sur les participants ayant des auto-anticorps anti-RACh, l’efficacité de l’efgartigimod s’avère également supérieure à celle du placebo. Celle-ci est durable, se maintenant au fil des cycles de perfusions, soit jusqu’à 15 mois (selon les participants). Ces bons résultats sont constatés, que les patients aient été ou pas sous biothérapie anti-myasthénie auparavant et quelle que soit l’ancienneté de leur diagnostic.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)
- Lire notre actualité sur les résultats de l’essai Adapt