Lu pour vous

Mieux connaitre la myopathie de Becker

L’analyse des dossiers de 225 malades japonais atteints de myopathie de Becker et âgés de 1 à 81 ans montre que les premiers symptômes concernent principalement le muscle (dans 60% des cas), le taux de créatine kinase (dans 32,4% des cas) et le système nerveux central tel que des convulsions ou des troubles intellectuels ou psychiatriques (5,3%) tel que des convulsions ou des troubles intellectuels ou psychiatriques. Plus de la moitié des malades ont présenté des troubles de la marche, avec nécessité d’utiliser un fauteuil roulant en moyenne à l’âge de 36 ans. Les atteintes musculaires et respiratoires sont plus ou moins sévères selon le type de délétion dans le gène DMD. En revanche, les atteintes du muscle cardiaque ou du système nerveux central ne sont pas associées à des délétions particulières dans le gène.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)

Un peu d’exercice pour plus d’efficacité de la thérapie génique

Mieux acheminer les produits de thérapie génique vers ses organes cibles afin de diminuer les doses utilisées est un enjeu crucial pour réduire la toxicité et les coûts de cette approche thérapeutique. Une étude montre dans des souris modèles d’une maladie avec myopathie, le syndrome de Barth, qu’une session courte d’activité physique (course sur tapis), juste avant injection d’une thérapie génique, augmente la diffusion du gène-médicament dans les muscles cardiaque et squelettiques, zones d’intérêt thérapeutique de cette maladie. Voici une stratégie simple et peu chère qui pourrait être implémentée dans les essais cliniques de certaines myopathies.
- Voir le résumé de l’article (en anglais)

Des lésions du thymus prédisposeraient à une forme de myosite médicamenteuse

Utilisés pour soigner un nombre croissant de cancers, les inhibiteurs des check-points immunitaires (ICI) peuvent avoir pour effet indésirable, rare mais grave, une atteinte auto-immune des muscles squelettiques (myosite) et cardiaque (myocardite). Une équipe internationale impliquant des chercheurs de l’Institut de myologie (Paris) vient de démontrer que les personnes traitées par ICI pour une tumeur du thymus comme un thymome, ont 10 à 30 fois plus de risque de développer une atteinte musculaire que celles recevant le même traitement pour un autre type de cancer. Pour rappel, le thymus est un organe qui participe à l’éducation des cellules immunitaires et la présence d’un thymome est connue pour être associée à une autre maladie auto-immune, la myasthénie. 
- Voir le résumé de l’article (en anglais)
- En savoir plus sur les myosites provoquées par les ICI

Une appli sur smartphone pour évaluer l’efficacité de la toux

Éliminer les sécrétions des voies respiratoires, et ainsi réduire le risque d’infections, nécessite une toux efficace. Elle correspond à un débit de pointe à la toux ou DEP, mesurée avec débitmètre, supérieur à 270 L/mn. Une application pour smartphone capable d’analyser le son produit en toussant permet une estimation fiable du DEP, selon une étude menée en Espagne chez 50 adultes atteints de myopathie d’origine génétique, de myasthénie auto-immune ou de maladie de Charcot. Plus facile et plus pratique à utiliser qu’un débitmètre, cette appli pourrait permettre des mesures à tous moments, à la maison notamment. Des études complémentaires à plus large échelle restent cependant nécessaires pour conforter son utilité. 
- Voir le résumé de l’article (en anglais)
- Pour en savoir plus sur le suivi respiratoire dans les maladies neuromusculaires