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Difficile de faire le lien entre fatigue et sévérité de la SMA

Lors d’une enquête sur la fatigue dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) menée par l’association américaine Cure SMA, 253 adultes ont été invités à utiliser trois instruments de mesure de ce symptôme, choisis au hasard parmi cinq proposés. De façon surprenante, ces outils n’ont pas mis en évidence de corrélation entre la fatigue et la sévérité de la maladie. Pourtant, une différence significative des scores de fatigue a été observée entre les malades et des personnes indemnes de la maladie. La mise en place d’une échelle de mesure de la fatigue qui serait spécifique à la SMA est donc recommandée.
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L’efgartigimod refait parler de lui dans la myasthénie

Une à deux semaines après la première perfusion d’efgartigimod, le score mesurant l’impact de la myasthénie auto-immune sur les activités du quotidien MG-ADL commence à s’améliorer et le fait davantage qu’avec le placebo. Cette amélioration concerne différents groupes musculaires, à savoir les muscles bulbaires (gorge, langue…), oculaires, des membres et respiratoires, selon une analyse complémentaire des données de l’essai Adapt. Et ces bénéfices sont contemporains de la diminution du taux d’immunoglobulines G (IgG) induite par l’efgartigimod. Les auto-anticorps font partie des IgG.
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Des immunoglobulines dans la dermatomyosite pour la peau aussi

On savait les immunoglobulines Octagam® administrées par voie intraveineuse plus efficaces qu’un placebo dans la dermatomyosite réfractaire aux traitements habituels. Cette conclusion de l’essai ProDERM, mené dans plusieurs pays dont la France, avait même permis au médicament d’obtenir une autorisation de mise sur le marché en 2022 dans cette indication. Une nouvelle analyse, plus spécifique, montre qu’il améliore de façon significative les manifestations sur la peau de la dermatomyosite, même celles particulièrement importantes avant le début du traitement. Après six mois de perfusions mensuelles d’Octagam®, plus 70% des participants ont ainsi connu une amélioration cutanée d’une ampleur classiquement associée, dans différentes études, à un changement significatif de qualité de vie.
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Maladies mitochondriales : des difficultés de diagnostic et de prise en charge persistantes

Une enquête menée par cinq réseaux de référence européens auprès de 220 professionnels de santé met en évidence des difficultés de diagnostic avec un accès au séquençage génome/exome limité dans plusieurs pays et des délais d'analyse qui dépassent souvent six mois. La majorité des répondants (90%) pensent que la prise en charge pourrait être améliorée avec la mise en place de formations spécifiques sur ces maladies.
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