Lipidoses : une étude française fait le point
Les équipes de six centres de référence français pour les maladies rares neuromusculaires ou métaboliques ont réalisé une étude rétrospective de 44 personnes atteintes de troubles de la bêta-oxydation des acides gras suivies pendant plus de 10 ans, en moyenne.
Dans cette étude menée en France, 32% des personnes avaient un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2), 20% un déficit multiple en acyl-CoA (MAD), 30% un déficit en déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (VLCAD), 7% un déficit en déshydrogénase des 3-hydoxyacyl-CoA à longue chaîne (LCHAD), 11% un déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne courte (SCAD).
Le saviez-vous ?
Les troubles de la bêta-oxydation des acides gras sont des maladies génétiques très rares qui peuvent se manifester très tôt par des signes « métaboliques » (vomissements, hypoglycémie sévère, acidose, encéphalopathie, coma…) ou plus tardivement par des signes « musculaires » (douleur musculaire, émission d’urines rouges (myoglobinurie), voire épisode aigu de destruction musculaire (rhabdomyolyse), intolérance à l’exercice...). Elles sont dues à des anomalies d’enzymes impliquées dans la production d’énergie à partir de molécules de graisses, les acides gras.
Les premières manifestations ont été musculaires dans la majorité des cas (68%), métaboliques dans 16% des cas et mixtes des 16% des cas. Le délai entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic s’est échelonné de 0 à 58 ans (12,6 ans en moyenne).
Des symptômes qui ont tendance à s’amender avec le temps
Le suivi sur 10,5 ans en moyenne (jusqu’à 53 ans) a montré que la fréquence des épisodes de rhabdomyolyse a diminué après le diagnostic dans 64% des cas, que 33% des personnes n’avaient à terme plus de symptôme alors que 56% continuaient à présenter des signes après l’exercice et 16 % présentaient une faiblesse musculaire permanente modérée.
La plupart ont eu une anesthésie générale et des complications ne sont survenues que dans un petit nombre de cas (7%).
En ce qui concerne la grossesse, un risque important de douleurs musculaire ou de rhabdomyolyse pendant ou juste après l’accouchement nécessite une surveillance particulière et une importante réhydratation.
Même si cette étude n’a pas permis d’obtenir des conclusions définitives sur l’efficacité de tel régime ou de tel traitement dans chaque forme de lipidose, les auteurs proposent des recommandations, basées sur la littérature et leur expérience, pour les traitements (L-carnitine, riboflavine, triheptanoïne, fibrates) et les régimes alimentaires (huile contenant des triglycérides à chaine moyenne, régime pauvre en graisse, régime riche en hydrates de carbone) utiles dans ces troubles de la bêta-oxydation des acides gras.
Source
Long-term prognosis of fatty-acid oxidation disorders in adults: Optimism despite the limited effective therapies available.
Rouyer A, Tard C, Dessein AF et al.
Eur J Neurol. 2023 Nov 28.