LGMD R1 : une perspective indienne
Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.
Bien qu’étant la plus commune des myopathies des ceintures (LGMD), la LGMD R1 ou calpaïnopathie manque encore de données dans certaines régions géographiques, notamment en Inde. Une large étude rapporte pour la première fois des éléments sur la progression de la maladie chez des patients indiens qui confirme ce que l’on connait de la maladie.
Les investigateurs ont examiné rétrospectivement la situation de 34 hommes et 38 femmes sans aucun lien de parenté, tous atteints de LGMD R1, suivis entre 2016 et 2020 dans des consultations neuromusculaires multidisciplinaires et symptomatiques depuis cinq mois à plus de 20 ans.
Un début avant 20 ans pour près de 90% des patients
Si les données de cette cohorte montrent que la maladie peut débuter à tous les âges (entre un et 35 ans), elle se manifeste en moyenne vers l’âge de 13 ans et en grande majorité avant l’âge de 20 ans. Elle se déclare le plus souvent entre 12 et 20 ans (49% des participants) tandis que 40% des participants développent la maladie avant 12 ans et 11% seulement après 20 ans.
Des manifestations cliniques classiques
Les premiers symptômes de la maladie majoritairement observés sont un affaiblissement progressif des membres supérieurs (67%) et inférieurs (52%) et une marche sur la pointe des pieds (21%). Les trois quarts des participants (70%) présentent un décollement de l’omoplate et des rétractions au niveau des chevilles et des genoux.
Cette atteinte musculaire provoque des difficultés à monter les escaliers ou encore à se relever du sol chez la majorité des participants (97,2 %), tout comme les chutes pour la moitié d’entre eux ou encore des difficultés à courir.
La majorité des participants a conservé la marche dix ans après les premiers symptômes de la maladie. Aucun patient n’a présenté de signes de détresse respiratoire.
Le nombre de mutations connues du gène CAPN3 s’agrandit
Les chercheurs ont identifié, parmi les 72 patients, 19 nouvelles mutations dans le gène CAPN3 parmi les 47 repérées chez ces patients. Les résultats suggèrent une progression moins sévère de la maladie chez les participants avec une mutation faux-sens que chez ceux avec d’autres mutations.
Source
Disease Progression and Mutation Pattern in a Large Cohort of LGMD R1/LGMD 2A Patients from India.
Ganaraja, V. H., Polavarapu, K., Bardhan, M., et al.
Glob Med Genet. 2022 9(1), 34-41.