La myopathie des ceintures a sa journée… et son groupe d’intérêt !

Publié le 30/09/2019

Aujourd’hui, nous célébrons la Journée Internationale de Sensibilisation aux Myopathies des Ceintures, l’occasion pour nous de mettre en lumière le groupe d’intérêt dédié, mais aussi les chercheurs qui travaillent sur le sujet.

Le 30 septembre marque les premiers jours de l’automne, mais aussi et surtout la Journée Internationale de Sensibilisation aux Myopathies des Ceintures. Cette journée, met en lumière des années de combats contre la maladie, mais également les laboratoires qui font avancer la recherche.

Et cette maladie, c’est le combat sans relâche de Mandine, atteinte d’une calpaïnopathie (une maladie de la famille des myopathies des ceintures), une maladie évolutive qui touche ses muscles. Quotidiennement accompagnée de son chien Filo, elle est la responsable du groupe d’intérêt LGMD Myopathie des Ceintures (en anglais « limb girdle muscular dystrophy »). Ce groupe rassemble les malades et les familles concernés par la maladie au sein de l’AFM-Téléthon. Leur but ? Informer sur la maladie et les avancées de la recherche, faire connaître les besoins des malades, organiser des rencontres entre familles et malades avec les médecins et chercheurs, être une oreille attentive pour les personnes touchées de près ou de loin par la maladie et enfin veiller sur les recherches scientifiques.

C’est d’ailleurs dans ce but que l’année dernière, Mandine avait fait la rencontre d’Isabelle Richard, responsable du laboratoire dystrophies progressives, au sein du laboratoire Généthon à Evry.

Pour en savoir plus sur le groupe d’intérêt LGMD Myopathie des Ceintures

La chercheuse et son équipe ont récemment prouvé qu’une thérapie génique était efficace pour traiter la gamma-sarcoglycanopathie, l’une des 5 myopathies des ceintures les plus fréquentes. En effet, un vecteur exprimant le gamma-sarcoglycane déficiente a permis la réexpression de la protéine dans le muscle traité. L’équipe a également pu déterminer la dose efficace du traitement via une injection intraveineuse, le vecteur médicament a permis une restauration presque complète du gène déficient. Fort de ces résultats plus qu’encourageants chez des modèles murins, un essai clinique est en préparation.