Journée Mondiale contre la FSHD : Comprendre, Savoir et Avancer dans la Recherche

Que désignent les termes « facio-scapulo-humérale » dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) ? Quels sont les symptômes de cette maladie ? À quel âge débute-t-elle ? Quelle est la prise en charge médicale ? Comment vit-on avec une FSHD ?
Les Repères Savoir & Comprendre conçus par l’AFM-Téléthon présentent l’information  nécessaire dans un format court et lisible, avec des témoignages et des liens pour aller plus loin.

Découvrez Le Repère Savoir et Comprendre consacré à la FSHD 

Retrouvez l’ensemble des publications « Repères » dédiées à une maladie ou un groupe de maladies neuromusculaires ou en lien avec le parcours de soins et la vie quotidienne.

Études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales... décryptez les actualités médico-scientifiques des 12 derniers mois, par maladie neuromusculaire ou groupe de maladies neuromusculaires avec « Les Avancées de la Recherche Savoir et Comprendre » et son numéro dédié à la myopathie facio-scapulo-humérale

La journée mondiale de lutte contre la FSHD est aussi l’occasion de démontrer que malgré ses défis, cette maladie et bien d’autres, n’empêche pas les personnes atteintes :

… D’avoir une vie professionnelle

"Diagnostiquée à l’âge de 40 ans, cette nouvelle a été un véritable choc. Toutefois, j'ai rapidement refusé de laisser la maladie entraver ma carrière... En suivant régulièrement des cours en ligne, je suis restée compétitive sur le marché du travail. Aujourd'hui, je suis fière de ma carrière enrichissante...
Sophie, 57 ans, atteinte de FSHD, diagnostiquée à l'âge de 40 ans

…de fonder une famille

"Ma myopathie FSHD a été diagnostiquée à l'âge de 26 ans, juste avant mon mariage. Mon mari et moi souhaitions avoir des enfants... Après une grossesse interrompue, nous nous sommes tournés vers l’adoption. Au bout de 6 ans 1/2 de procédure, nous avons eu la joie d'accueillir un petit garçon de 3 mois dans notre famille."
Angélique, atteinte de FSHD, diagnostiquée à l'âge de 26 ans

…de voyager

"Avoir une FSHD depuis l’enfance n’empêche absolument pas de voyager. Depuis l’âge de 15 ans avec un fauteuil manuel, j'ai voyagé en Corée du Sud, au Népal, en Nouvelle-Calédonie, et plus récemment au Canada. Pour les déplacements en avion, je privilégie toujours un fauteuil manuel... Je trouve que l'installation de pièces de change dans les aéroports est un signal fort pour l’inclusion."
Hélène, 51 ans, atteinte de FSHD, diagnostiquée à l'âge de 11 ans

… D'avoir une vie associative

"La FSHD ne m’empêche pas d’avoir des activités associatives, au sein du Groupe de patients FSHD de l’AFM-Téléthon, mais aussi dans la délégation AFM-Téléthon de mon département, dans un groupe de contributeurs à Wikipédia et dans une association qui organise un festival musical. Cela me permet d’occuper mon temps libre de retraitée de façon plaisante, gratifiante et utile."
Sylvie, 64 ans, atteinte de FSHD, diagnostiquée à l'âge de 34 ans 

… de faire du sport 

"Quand je suis arrivée sur Brest en 2009, sans travail, sans perspectives, il fallait trouver une solution pour reconstruire ma vie. Mais comment y arriver avec une myopathie FSHD ? Le seul centre d’intérêt qui m’est venu, c’est le sport. J’ai découvert le tir à l’arc par hasard grâce à mon fils... Aujourd’hui, j’encadre une section tir à l’arc avec l’association Handisport."
Isabelle, 48 ans, atteinte de FSHD, diagnostiquée à l'âge de 33 ans

Retrouvez l'intégralité des témoignages dans la Lettre Spéciale du Groupe d'intérêt FSHD
 

Un Groupe d'intérêt pour accompagner malades et familles concernées par la FSHD
Animés par des experts touchés eux aussi par ces deux pathologies (FSHD1 et FSHD2), ce groupe est à l’écoute des malades. Il fournit aussi une information médicale et scientifique régulière ainsi que des idées de prévention spécifiques sur cette maladie.

En Savoir + : Groupe d’intérêt Dystrophie facio scapulo humérale