Glycogénose de type III : la première journée française

La première journée française sur la glycogénose de type III (déficit en enzyme débranchante ou maladie de Cori-Forbes) a été organisée par le Dr P. Laforêt (Institut de Myologie, Paris) et le Pr P. Labrune (Hôpital Antoine Béclère, Clamart), avec le soutien de deux filières de santé maladies rares, FILNEMUS pour les maladies neuromusculaires et G2M pour les maladies héréditaires du métabolisme.
Une cinquantaine de chercheurs et de cliniciens étaient réunis pour présenter leurs travaux et partager leurs expériences sur la glycogénose de type III tant chez l’enfant que chez l’adulte.

Cela a été l’occasion de faire un point sur le registre de la glycogénose de type III, créé en 2014 et fruit de la collaboration entre un centre de référence Maladies neuromusculaires (Institut de Myologie, Paris) et un centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique (Hôpital Antoine Béclère, Clamart). À partir des données de 54 patients, recueillies à ce jour, plusieurs études portant sur l’atteinte musculaire, l’atteinte cardiaque, le métabolisme… sont en cours et des premiers résultats ont été présentés.
Les échanges ont également porté sur les modalités de régime alimentaire et d’activité physique (notamment la spécificité des épreuves d’effort dans les myopathies métaboliques, en général, et dans la glycogénose de type III, en particulier) à même d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes de glycogénose de type III. L'élaboration d’un protocole de national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la glycogénose de type III vient d’être lancée.

Une autre partie de la journée a été consacrée à la recherche dans la glycogénose de type III et aux travaux réalisés dans des modèles de souris : approches de thérapie génique (équipe de Federico Mingozzi), études du métabolisme…