FSH : une atteinte respiratoire stable dans 80% des cas

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Une étude néerlandaise à long terme confirme le risque accru d’atteinte respiratoire évolutive chez les seules personnes atteintes de forme sévère de FSHD.

Selon les études, il existe une atteinte respiratoire modérée chez 10 à 39% des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et près de 1% ont besoin d’une ventilation non invasive.
Une équipe néerlandaise s’est intéressée à l’évolution à long terme de la fonction respiratoire dans la FSHD. Elle a demandé aux participants d’une étude d’histoire naturelle, qui s’est terminée en 2015, de revenir faire un bilan cinq ans après.

Une capacité vitale plutôt stable…

Globalement, la mesure de la capacité vitale (CV) moyenne des 92 personnes qui ont réalisé ce bilan a peu évolué, passant de 79% à 76,7% en cinq ans. Soixante-dix-sept ont gardé une CV stable, tandis qu’un sous-groupe de 15 personnes a eu une diminution de la CV de plus de 10%

… sauf quand il existe une atteinte musculaire sévère

Le sous-groupe avec déclin de la CV présentait une faiblesse musculaire initiale plus marquée, une atteinte fonctionnelle plus importante que les autres participants. Une déformation de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et/ou du thorax était également plus fréquente dans ce sous-groupe à la fin de l’étude. Par contre, il n’y avait pas de différence dans le nombre de répétitions D4Z4 et l’indice de masse corporelle entre les deux groupes.

Les personnes atteintes de FSHD présentant une atteinte sévère des muscles des jambes, des déformations de la colonne vertébrale et du thorax, ainsi qu’un déclin relativement rapide de la fonction des muscles du tronc, doivent donc bénéficier d’une surveillance accrue et d’une prise en charge adaptée de leur fonction respiratoire.

Source
Long-term follow-up of respiratory function in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Teeselink S, Vincenten SCC, Voermans NC, Groothuis JT, Doorduin J, Wijkstra PJ, Horlings CGC, van Engelen BGM, Mul K.
J Neurol. 2022 Feb 11:1–8.