Dystrophinopathie précoce chez les femmes : une étude de suivi à long terme
Une étude néerlandaise rend compte de la diversité des manifestations et de l’évolution des dystrophinopathies précoces chez les femmes et plaide en faveur d’une meilleure prise en charge, en particulier respiratoire et rééducative.
Sur les 12 femmes ayant présenté des signes de dystrophinopathie avant l’âge de 16 ans étudiées, 11 ont eu un bilan médical en 2021 à un âge moyen de 23 ans (9 à 56 ans) avec un recul évolutif de plus de 17 ans en moyenne.
Seules deux présentaient une histoire familiale de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker.
Un âge de début variable
La maladie est apparue vers l’âge de 4 ans en moyenne (de la naissance à l’âge de 12 ans) avec un délai diagnostique allant de 6 mois à 23 ans, et un âge au moment du diagnostic de 10 mois à 30 ans (8 ans en moyenne).
Chez les filles avec une faiblesse musculaire avant l’âge de 4 ans, la maladie se présentait de façon similaire à celle des garçons au même âge avec une évolution ultérieure moins sévère.
Une sévérité variable
Au dernier bilan, huit femmes étaient en capacité de marcher, deux avaient des difficultés à monter des marches, deux pouvaient marcher sur une courte distance avec une aide, trois avaient perdu la marche à 20, 36 et 48 ans et cinq présentaient des limitations articulaires.
La plupart se plaignaient de fatigue, de douleurs musculaires, du bas du dos et/ou des articulations entrainant des restrictions dans leur activité professionnelle, la tenue de leur maison, la pratique du sport ou leur scolarité.
Si aucune participante ne présentait de manifestation cardiaque, trois avaient des anomalies mineures à l’électrocardiogramme ou à l’échographie cardiaque.
Sept avaient une diminution de la capacité vitale ; celle-ci était inférieure à 60% chez deux d’entre elles, l’une sans symptôme, l’autre sous ventilation non invasive.
Et un suivi variable aussi
Toutes les participantes étaient suivies régulièrement par un spécialiste des maladies neuromusculaires et avaient eu un bilan cardiologique dans les cinq dernières années. Seules deux participantes avaient été vues par un pneumologue. Trois participantes étaient suivies de façon intermittente en rééducation et une avait de la kinésithérapie régulière.
Les auteurs concluent à une nécessaire meilleure connaissance des différentes formes de dytrophinopathie précoce chez les femmes, ainsi qu’aux besoins de recommandations diagnostiques et d’amélioration de la prise en charge notamment respiratoire et en rééducation.
Source
Long-term outcomes for females with early-onset dystrophinopathy.
Houwen-van Opstal SLS, Tak RO, Pelsma M et al.
Dev Med Child Neurol. 2022 Dec 23.