Duchenne – Becker : des muscles atteints chez la plupart des femmes ?
Une étude portant sur 53 femmes porteuses d’anomalies du gène de la dystrophine montre que l’atteinte musculaire est plus fréquente que ce que l’on pensait.
Jusqu’à présent, on considérait que seule une minorité (de 5 à 22%) des femmes porteuses d’anomalie du gène de la dystrophine développait une atteinte musculaire ou cardiaque. Une nouvelle étude danoise réalisée sur plus de 50 femmes porteuses d’une anomalie du gène DMD a montré que plus de 80% d’entre elles présentaient des signes d’une atteinte musculaire.
Pour mettre en évidence et caractériser cette atteinte, les médecins ont mesuré la force musculaire (au niveau de la jambe) avec un dynamomètre et recherché plus finement des lésions sur les muscles des membres inférieurs, grâce à un examen d’imagerie par résonance magnétique (IRM). Ils ont comparé ces données avec celles des femmes sans anomalie du gène DMD.
Les 53 femmes ayant participé à l’étude avaient des anomalies sur le gène DMD connues pour être impliquées soit dans la dystrophie musculaire de Duchenne (33 d’entre elles) soit dans la dystrophie musculaire de Becker (20 d’entre elles). Par rapport à des femmes sans anomalie du gène DMD, 21 des participantes avaient une force musculaire moins importante et 38 des lésions dans au moins un muscle de la jambe (remplacement du tissu musculaire par du tissu graisseux).
Si au total 43 des 53 participantes présentaient une atteinte musculaire, seules 30 d’entre elles ont déclaré en ressentir des manifestations (faiblesse ou douleur musculaire, fatigue).
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Source
Quantitative Muscle MRI and Clinical Findings in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants
Freja Fornander, Tuva Åsatun Solheim, Anne-Sofie Vibæk Eisum et al. Front Neurol. 2021 (Sep)