DMC liée à LAMA2 : lancement de la première étude d’histoire naturelle en France !
Financée par l’AFM-Téléthon, une étude coconstruite avec l’association LAMA2 France et des cliniciens et chercheurs du réseau FILNEMUS et de l’Institut de Myologie va bientôt commencer chez les enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire liée à des mutations du gène LAMA2. Une étape clé sur le chemin du traitement.
La dystrophie musculaire congénitale liée à des mutations du gène LAMA2 (mérosinopathie ou DMC liée à LAMA2) est une maladie ultra-rare, seuls quelques 200 patients sont recensés en France. Elle est également relativement mal connue ; les études réalisées à ce jour s’intéressant à son évolution au cours du temps (histoire naturelle) et à son pronostic se comptent sur les doigts d’une main.
Une nouvelle étude d’histoire naturelle de cette maladie débute, avec un financement de l’AFM-Téléthon, afin de consolider et d’amplifier nos connaissances. « Il s’agit de la première étude prospective française pour les patients pédiatriques atteints d’une dystrophie musculaire liée à LAMA2, souligne sa coordinatrice, le Dr Andreea Seferian, de la plateforme d’essais cliniques pédiatriques I-motion. Dans le monde, seule une autre étude aux Pays-Bas est en cours dans cette population pour le moment. D’autres études d’histoire naturelle vont démarrer ailleurs à l’international. »
Une large collaboration nationale
L’étude menée en France, dont le promoteur est l’Institut de Myologie, rassemble quatre centres investigateurs : l’institut I-motion à Paris, le CHU de Montpellier, l’Hôpital Raymond-Poincaré de Garches et les Hospices civils de Lyon. Plus d’une vingtaine de professionnels de santé (neuropédiatres, kinésithérapeutes, radiologues…) seront impliqués.
D’une durée de trois ans, l’étude inclura 40 jeunes (suivis ou pas dans un des quatre centres investigateurs) âgés de 2 à 15 ans atteints de DMC liée à LAMA2 confirmée génétiquement et par biopsie musculaire. Elle s’attachera à déterminer chez eux les caractéristiques de la maladie et son évolution au cours du temps.
Lors d’une visite médicale tous les six mois, et durant deux ans, les investigateurs évalueront ainsi l’atteinte musculaire (force, fonction motrice, capacités respiratoires, imagerie, prises de sang…), mais aussi les facultés cognitives des participants. Leur qualité de vie et la charge des soins pesant sur eux et leurs familles seront également étudiées.
Préparer l’arrivée de thérapies innovantes
Les investigateurs espèrent aussi grâce à ce travail identifier des critères d’évaluation et des biomarqueurs fiables pouvant servir à déterminer l’efficacité des possibles futurs traitements de la DMC liée à LAMA2. « Bien qu’il n’y ait pas encore d’essai clinique prévu, des pistes thérapeutiques sont en développement dans cette maladie, signale le Dr Seferian. Au-delà des connaissances apportées sur les spécificités de la maladie, et sur comment bien évaluer l’efficacité d’un éventuel traitement, cette étude aidera également à avoir une population “prête” et sensibilisée à la participation aux essais cliniques. »
Qui contacter pour participer à l’étude ?
• Institut I-Motion (Paris) : Dr Andreea Seferian, coordinatrice (a.seferian@institut-myologie.org).
• CHU de Montpellier : Dr Ulrike Walther-Louvier (u-louvier@chu-montpellier.fr).
• Hôpital Raymond-Poincaré (Garches) : Dr Marta Gómez-García de la Banda (marta.gomezgarciadelabanda@aphp.fr).
• Hospices Civils de Lyon : Dr Carole Vuillerot (carole.vuillerot@chu-lyon.fr).