DM2 : des formes congénitales exceptionnelles
Une petite fille atteinte de dystrophie myotonique de type 2, comme sa mère et sa grand-mère, présente en outre une déformation d’un pied, douloureuse depuis sa naissance.
Le cas de cette petite fille âgée de 8 ans est exceptionnel, puisque seulement trois autres observations similaires de forme congénitale de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ont été rapportées dans des publications médicales jusqu’à présent.
Dans tous les cas, les enfants présentaient une déformation des pieds et une transmission de la maladie par leurs mères, lesquelles n’ont montré de signes de faiblesse musculaire et une myotonie qu’à l’âge adulte.
Cette aggravation des signes de la maladie d’une génération à la suivante (appelé phénomène d’anticipation) est bien connue dans la malade de Steinert (dystrophie myotonique de type 1 ou DM1). Elle a aussi été décrite dans la DM2, mais ne semble pas associée à une augmentation du nombre de répétitions CCTG, contrairement à la DM1 ou encore à la maladie de Huntington, deux maladies dues aussi à une augmentation de répétitions de nucléotides.
Source
Child Neurology: Maternal Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy Type 2: Case Report.
Tieleman AA, Damen MJ, Verrips A et al.
Neurology. 2022 Sep 30:10