Déficit primaire en carnitine : un traitement efficace, avec peu de symptômes

C’est dans l’archipel des Iles Féroé, au nord de l’Océan Atlantique, entre l’Écosse et l’Islande, que l’on retrouve le plus grand nombre de malades atteints de déficit primaire en carnitine dans le monde : on y dénombre pas moins d’un malade pour 300 habitants alors que dans le reste du monde, la maladie ne touche qu’une personne sur 100 000. Pourquoi ? Parce qu’il s’agit d’une maladie génétique héréditaire et que sur ces Iles, les habitants sont très isolés, avec peu de mouvements de populations, deux facteurs favorisant sa propagation. 

Une vie en « bonne santé »

Une supplémentation en carnitine permet de freiner l’apparition des symptômes, et dans certains cas de les faire disparaitre. Le suivi sur 10 ans de 139 malades habitants les Iles Féroé traités cette supplémentation montre qu’une grande majorité d’entre eux est en vie ; le plus âgé a d’ailleurs 89 ans ! Malgré une prise qui se fait au moins trois fois par jour, la supplémentation est bien perçue. Seulement un tiers continue de ressentir sous traitement de la fatigue (surtout les femmes) et une faible endurance.
Deux tiers rencontrent des effets secondaires tels que de la diarrhée, des douleurs abdominales, le plus contraignant étant une mauvaise odeur corporelle, provoquée par le traitement. Pour la limiter, les auteurs recommandent des lavages fréquents, l’utilisation de déodorants, de compléments alimentaires probiotiques…
En France, le déficit primaire en carnitine fait partie depuis un an des 13 maladies dépistées à la naissance.

Source
Patients with primary carnitine deficiency treated with L-carnitine are alive and doing well-A 10-year follow-up in the Faroe Islands. 
Abrahamsen RK, Lund AM, Rasmussen J. 
JIMD Rep. 2023 Sept.