Crigler-Najjar : des familles au plus près de la recherche.

A l'invitation de Federico Mingozzi, chercheur à Généthon qui a récemment présenté des travaux sur une perspective de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, l'association des patients atteints par cette maladie génétique rare a organisé sa journée annuelle des familles le 23 octobre 2015 autour d’un déplacement à Evry pour visiter les laboratoires où les vecteurs-médicaments pour un futur essai clinique seront produits. Cette visite a été suivie d'une rencontre avec Federico Mingozzi, responsable de l’équipe Immunologie et Thérapie Génique dans les maladies du foie à Généthon.  Il a pu répondre à toutes les questions des 23 personnes présentes notamment sur la recherche, sur leur pathologie, et sur la préparation de l'essai clinique de thérapie génique.

Cette journée concrétise le lien qui depuis quelques années unit le chercheur et les familles, notamment grâce à sa présidente Marylène Beinat qui na pas hésité à rencontrer les spécialistes de la maladie pour favoriser l'émergence d'une stratégie thérapeutique pour cette maladie rare pour laquelle il n'existe à ce jour aucun traitement. Des relations qui se sont créées entre les familles de malades, les cliniciens et les chercheurs et qui ont permis d'accélérer le temps de la recherche. Une sorte de cercle vertueux grâce à la générosité publique du Téléthon.

Cette rencontre a été filmée par une équipe de France Télévisions dans le cadre du Téléthon et donnera lieu à un reportage qui sera diffusé le samedi après-midi 5 décembre.

C’est au cours de la Journée des familles de l’AFM-Téléthon que Federico Mingozzi a rencontré pour la première fois Marylène Beinat, présidente de l’association Crigler-Najjar (Association Française de Crigler-Najjar) en 2013 au Parc Floral de Vincennes. Quelques semaines après, en septembre 2013 a lieu une réunion de réflexion sur une stratégie de thérapie génique avec l’association et le premier groupe de travail sur la maladie de Crigler-Najjar avec le Professeur Labrune, clinicien spécialiste de la maladie de Crigler-Najjar et responsable du Centre de référence de Clamart. Depuis quatre réunions se sont tenues notamment au niveau européen et l’avis des associations de patients a été demandé pour la mise au point de cet essai avec en ligne de mire la préoccupation d’avoir une première dose efficace.