CMT : premier congrès européen consacré à la maladie
Chercheurs, médecins, généticiens, laboratoires pharmaceutiques se sont réunis, mobilisés par la fédération européenne des associations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth afin d’établir un plan d’actions avec deux objectifs : un diagnostic pour tous et des traitements.
Les 9 et 10 juin 2023 la fédération européenne Charcot-Marie-Tooth(European Charcot-Marie-Tooth Federation ECMTF) a organisé à Paris son premier congrès européen. Soutenu par l’AFM-Téléthon, il a réuni plus d’une centaine de participants de différents domaines scientifiques, médicaux, associatifs, politiques et industriels/pharmaceutiques… dans une ambiance enthousiaste et joyeuse.
Il a permis d’élaborer les prémisses d’une stratégie à long terme pour préparer les futurs essais cliniques dans la CMT et lutter contre l’errance diagnostique en renforçant les coopérations entre tous les acteurs impliqués.
Des opportunités à saisir malgré les difficultés
Une maladie rare, de nombreux gènes en cause, des mécanismes pathologiques complexes et diversifiés : la recherche dans la CMT fait face à de nombreux défis. À cela s’ajoutent des difficultés pour financer durablement des programmes de recherche.
Mais elle dispose aussi d’outils performants issus des progrès de la génétique (techniques de séquençage de nouvelle génération, cellules IPS, nombreux modèles animaux…). Les approches de thérapie génique et de pharmacologie (reposant sur le repositionnement de médicaments commercialisés dans d’autres maladies) se multiplient. De nombreuses collaborations internationales ont déjà été mises en place au sein de sociétés savantes comme la Peripheral Nerve Society. Cette recherche bénéficie aussi du soutien des associations de malades qui s’impliquent à chaque étape du développement vers de futurs traitements.
« Together against CMT », plus qu’un nom, un objectif ! Une association pour coopérer
Faire fructifier toutes ces opportunités aux bénéfices des malades nécessite de regrouper toutes les énergies. Une volonté clairement affichée lors de ce congrès, qui pourrait se concrétiser notamment par la création d’une association européenne pour la recherche dans la CMT (European CMT research association ou ECRA).
Ses objectifs seraient de développer un environnement dynamique pour faciliter les collaborations entre ses membres, de sécuriser les ressources en combinant les expertises pour les demandes de financement, de mobiliser les patients pour qu’ils participent à la recherche et de mener des actions de sensibilisation auprès du grand public.
En attendant la création de cette association européenne, l’ENMC (European neuromuscular center) permet déjà d’organiser des ateliers de travail thématiques visant à anticiper les prochains essais cliniques. La création d’entrepôt de données de santé devrait permettre de s’appuyer sur un nombre de données médicales et biologiques de patients atteints de CMT et d’identifier de nouveaux critères d’évaluation optimum pour déterminer l’efficacité ou non d’un candidat médicament.
Impliquer les jeunes chercheurs
L’engagement des nouvelles générations de chercheurs et de médecins contribue à faire avancer la recherche dans la CMT. À ce titre, deux d’entre eux ont été récompensés lors du congrès pour leurs travaux sur la découverte d’une nouvelle forme de CMT démyélinisante et sur l’identification de la niacine comme piste thérapeutique dans la CMT 4H.