Calpaïnopathie : une maladie d’évolution lente

Une étude de l’histoire naturelle de la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) a été menée à l’initiative de Généthon, le laboratoire français de recherche créé et soutenu par l'AFM-Téléthon. Cette étude a inclus 85 participants, âgés de 14 à 65 ans et suivis dans 3 centres (l’Institut de Myologie de Paris, l’hôpital de San Sebastian en Espagne et le CHU de St Pierre à la Réunion). Elle avait pour but d’évaluer les manifestations cliniques et l’évolution de cette forme de myopathie des ceintures pendant 2 ans et, pour certains des participants, pendant 2 années supplémentaires.

Les résultats obtenus jusqu’à 4 ans de suivi confirment l’évolution très lente de la LGMD2A. La maladie débute tôt (dans la première ou la deuxième décennie) avec des symptômes qui varient selon le type de mutation en cause et le sexe. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive au niveau des muscles pelviens et de la ceinture scapulaire. Une corrélation entre la faiblesse musculaire évaluée par le testing musculaire manuel et la perte de densité au scanner musculaire a été rapportée. Ces données permettront de préciser les critères d’évaluation les plus pertinents dans la mise au point de futurs essais cliniques dans cette forme de myopathie des ceintures.

Source

Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials.
Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, Payan CA, Fougerousse F; Calpainopathy Study Group, Eymard B, Mignard C, Lopez de Munain A, Fardeau M, Urtizberea JA.
Ann Clin Transl Neurol. 2016 (Mars)