Avis positif de la HAS pour le déploiement national du dépistage néonatal de l’Amyotrophie Spinale

L’amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare, souvent mortelle, entraînant une atrophie progressive des muscles. Sans traitement, 95 % des enfants atteints de la forme la plus grave décèdent avant l'âge de deux ans. Grâce aux thérapies innovantes disponibles, il est désormais possible de traiter efficacement les bébés avant même l’apparition des symptômes, augmentant ainsi significativement leur qualité de vie.

Depisma, mis en œuvre dans 81 maternités des régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine, sous l’impulsion et avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine et le soutien de la filière de santé FILNEMUS et de la DGOS ainsi que de trois sociétés pharmaceutiques, a démontré la faisabilité et l'efficacité du dépistage génétique à grande échelle :

• Démonstration de la parfaite faisabilité à grande échelle du dépistage génétique à un coût maitrisé : l’organisation du circuit de dépistage et d’information aux familles est fluide et efficace.
• Parfaite « acceptation sociale » du dépistage génétique avec 98.5% des couples consentants : environ 85 000 nourrissons ont été dépistés sur la période dans 81 maternités.
• Efficacité du dispositif pour traiter précocement : Les bébés dépistés et éligibles à un traitement ont été traités à 23 jours en moyenne. Les données actualisées de Dépisma ont montré que 8 ont été dépistés avec confirmation de diagnostic, il n’y a pas de faux positif, 5 ont été traités par thérapie génique, 2 sont sous suivi rapproché car atteints d’une forme modérée, non éligible aux traitements, et un cas d’atteinte très sévère dès la naissance est décédé très rapidement.

Si cet avis est le premier pas vers un changement de destin pour les bébés qui naissent chaque année avec cette maladie mortelle, il doit se traduire par une mise en place rapide dans toutes les maternités françaises.
Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon, insiste : « Chaque jour compte pour éviter que des bébés atteints de la forme la plus grave de l’amyotrophie spinale continuent à mourir. Il est urgent que la France rattrape son retard et que cesse la non-assistance à bébé en danger dont sont aujourd’hui victimes les nouveau-nés dans notre pays. »

Le précédent ministre de la Santé s’était engagé à une généralisation du dépistage de la SMA à la naissance au plus tard à l’été 2025. L’AFM-Téléthon demande donc que cet engagement soit repris par le futur gouvernement et que tous les moyens soient mobilisés afin de réduire au maximum ce délai.

À noter, le dépistage néonatal systématique de la SMA est déjà en place dans de nombreux pays européens, notamment l'Allemagne, l'Autriche, la Belgique, et bien d'autres. La France doit maintenant suivre cet exemple pour sauver des vies.

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