Amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant : 5 ans d’expérience

C’est en 2010 que des anomalies dans les gènesSLC52A2 et SLC52A3 ont été identifiées pour la première fois comme cause du syndrome de Brown-Vialetto-van Laere ou de la maladie de Fazio-Londe. Chacun de ces gènes code un type de transporteur de la riboflavine (vitamine B2).

Deux auteurs néerlandais ont effectué et publié en février 2016 une revue de la littérature sur les manifestations cliniques et le traitement de ces deux maladies depuis 2010. L’analyse de 45 articles a permis de recenser et d’analyser 70 observations de patients atteints de syndrome de Brown-Vialetto-van Laere ou de la maladie de Fazio-Londe avec un diagnostic moléculaire confirmé.

L’âge moyen d’apparition de la maladie est de 4,1 ans (3 ans en cas d’anomalie du gène SLC52A2 et 5,6 ans en cas d’anomalie du gène SLC52A3). Les principaux symptômes correspondent à une faiblesse des membres et de la nuque, une perte d’audition et une faiblesse bulbaire (notamment des difficultés pour se nourrir), des difficultés de marche et d’équilibre (ataxie sensorielle) ainsi que des problèmes respiratoires. Aucune atteinte cognitive n’a été rapportée.
La supplémentation orale par riboflavine s’est révélée spectaculaire sur la santé des 39 patients traités. Une grande majorité (70%) des personnes traitées a présenté une amélioration clinique et un tiers a vu ses symptômes stabilisés par le traitement, alors que l’état des personnes non traitées s’est détérioré progressivement et inéluctablement.
Les auteurs concluent à l’urgence de la mise en route d’un traitement par riboflavine, dès qu’un déficit en transporteur de la riboflavine est suspecté sans attendre la confirmation moléculaire du diagnostic.

Source

Clinical presentation and outcome of riboflavin transporter deficiency: mini review after five years of experience.
Jaeger B, Bosch AM.
J Inherit Metab Dis., 2016 (Mars)