Améliorer la qualité de vie dans la neuropathie tomaculaire et la CMT 1A
Une étude serbe décrit comment la qualité de vie est affectée dans ces 2 formes de CMT et propose des pistes pour améliorer le bien-être des malades.
La neuropathie tomaculaire, encore appelée neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression est une neuropathie sensitivomotrice apparentée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Si la CMT 1A est due à une duplication du gène PMP22, la neuropathie tomaculaire est due, quant à elle, à une délétion (c'est-à-dire une perte d’un morceau) du gène PMP22.
Dans cette neuropathie, la compression prolongée d’un nerf ou un traumatisme léger entraine une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité dans le territoire de ce nerf qui peut durer de quelques jours à plusieurs mois. La récupération est généralement complète, mais des séquelles peuvent s’installer à long terme.
Une qualité de vie diminuée
Des médecins serbes ont étudié la qualité de vie ainsi que des facteurs pouvant retentir dessus (douleur, fatigue, dépression…) chez 18 adultes atteints de CMT 1A et 18 adultes atteints de neuropathie tomaculaire.
Si la CMT1A entraine plus de difficultés motrices au quotidien (troubles de la marche, manque de dextérité…) que la neuropathie tomaculaire, l’étude a montré que le retentissement des deux maladies sur la qualité de vie était identique.
Une prise en charge possible
Si la fatigue et la douleur altèrent la qualité de vie, elles peuvent être améliorées par une prise en charge adaptée. Dans la CMT, une activité physique régulière et modérée développe la force musculaire et l'endurance et diminue les sensations de fatigue et de douleur.
Une prise en charge médicale pluridisciplinaire (neurologue, rééducateur, psychologue…) de ces facteurs à fort retentissement sur la qualité de vie est parfois nécessaire, au mieux, dans une consultation neuromusculaire.
Dans la neuropathie tomaculaire, les mesures préventives sont aussi importantes : éviter les positions sources de compression nerveuse (appui sur le coude, jambes croisées…), adapter le poste et les conditions de travail…
Source
Quality of life in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies is as impaired as in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.
Bjelica B, Peric S, Bozovic I, Jankovic M, Brankovic M, Palibrk A, Rakocevic Stojanovic V.Bjelica B, et al. Among authors: rakocevic stojanovic v. Acta Neurol Belg. 2020 Avr 25.