50 ans du dépistage néonatal : l’AFM-Téléthon demande plus de réactivité !

Si la France a été pionnière du dépistage néonatal, aujourd’hui ce n’est malheureusement plus le cas. Avec 7 maladies dépistées à la naissance, la France se classe 22ème sur 30 pays européens, loin derrière l’Italie (48 maladies dépistées), la Pologne (29) ou l’Autriche (29). Avec l’ajout au 1er janvier 2023 de 7 nouvelles maladies elle progressera à la 14ème place, encore loin derrière les leaders.

L’organisation du système Français se caractérise par une intolérable lenteur et un manque cruel de réactivité lorsqu’il s’agit d’ajouter une nouvelle maladie afin de pouvoir faire bénéficier les nourrissons de progrès thérapeutiques majeurs : il se passe des années entre les demandes d’avis à la Haute Autorité de Santé et la généralisation du dépistage des maladies. Or, face à la multiplication de traitements pédiatriques pour des maladies rares très graves, déjà existants ou dont l’arrivée sur le marché est prévisible dans les prochaines années, il est impératif d’agir vite !

« Il faut faire plus, notamment pour toutes les maladies dont on sait que lorsque les traitements sont pris le plus tôt possible, ils sont beaucoup plus efficaces, ou encore nombre de maladies dont on sait qu’avec un régime alimentaire les malades vont pouvoir survivre. Et aujourd’hui il y a perte de chance parce que la maladie n’est pas candidate au dépistage néonatal. » déclare Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.

L’AFM-Téléthon demande donc instamment :

• Le sujet ne doit pas rester dans les mains des seuls techniciens et professionnels de santé. Il doit devenir un vrai sujet politique. En situation de Covid notre système a montré sa capacité à déployer en quelques semaines une politique massive et couteuse de dépistage. Il est incompréhensible que pour des maladies graves de l’enfant, des années soient nécessaires lorsqu’il s’agit simplement de faire ce que des pays voisins font de façon efficace …
• Lorsqu’un industriel met sur le marché un traitement, les délais de réponses aux demandes d’accès précoce, les délais d’évaluation de la demande et les délais d’accès à la négociation sont strictement définis et encadrés par la loi. Dans cette même logique, lorsqu’une demande d’introduction d’une nouvelle maladie dans le DNN est faite, la loi devrait prévoir des délais maximums à respecter pour l’évaluation et la mise en œuvre.
• Des moyens humains et financiers supplémentaires sont nécessaires pour que la HAS, la DGS et les différentes instances de coordination du DNN puissent être plus réactives. 
• Les maladies concernées par le dépistage néonatal sont toutes des maladies très rares. Pour certaines maladies, il est nécessaire de sortir de la logique d’expérimentation régionale avant déploiement national. Pour gagner du temps, il faut généraliser le principe de l’introduction conditionnelle pour une durée limitée d’une nouvelle maladie dans le panel des maladies dépistées. 
• Aujourd’hui la France évalue et autorise le remboursement de traitements pour des enfants présymptomatiques (par exemple pour la SMA) sur la base de résultats obtenus dans des pays qui réalisent du dépistage néonatal …mais faute de dépistage néonatal, les enfants français ne peuvent pas en bénéficier. Pour sortir de ces situations absurdes, il faut que l’autorisation de tels traitements déclenchent immédiatement et automatiquement un processus rapide d’intégration dans le programme national de dépistage néonatal.

Pour rappel, l’AFM-Téléthon a lancé un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) dans deux régions pilotes. Un dépistage néonatal permettrait aux enfants atteints d’être traités avant l’apparition des symptômes ce qui rendrait beaucoup plus efficaces les traitements existants. 
 

Etat des lieux du dépistage néonatal en France 
En France le dépistage néonatal est gratuit et le taux de dépistage effectif est très élevé (en 2019 : 763 706 enfants dépistés, 328 refus soit 0,04 %). Actuellement, 7 maladies sont dépistées à la naissance : la phénylcétonurie (depuis 1972), l’hypothyroïdie congénitale (depuis 1978), la drépanocytose, (dépistée si l’enfant fait partie des populations à risque, depuis 1985), l’hyperplasie congénitale des surrénales (depuis 1995), la mucoviscidose (depuis 1995), la surdité à la naissance (depuis 2012) et le déficit en MCAD (depuis le 1/12/202). A partir du 1er janvier 2023, 7 autres maladies (erreurs innées du métabolisme) seront dépistées.