4e Plan National Maladies Rares : des mesures décisives attendues !

95 % des maladies rares n’ont pas de traitements. Et, si des thérapies innovantes ont montré leur efficacité dans des premières maladies rares, aujourd’hui, les investisseurs se focalisent sur les maladies offrant le plus de perspectives commerciales. Résultat, le développement de traitements pour les maladies les plus rares et complexes se heurte à l’absence de financements. Dans le cadre du PNMM 4, il est donc crucial que l’Etat agisse en prenant l’initiative de la création d’un Fonds public d’intervention et d’innovation pour les traitements de maladies rares sans perspectives de rentabilité commerciale.

« Des mesures décisives doivent être prises et sont attendues par 3 millions de Français concernés par les maladies rares » a commencé Yann Le Cam, directeur général d’Eurordis, lors de la conférence de presse qui a rassemblé, le 27 février, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares. 

Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon a rappelé le rôle majeur joué par les Plans Maladies Rares successifs qui, depuis 2005, ont permis la création des centres de référence, des filières de santé Maladies Rares, de la BNDMR (banque nationale de données maladies rares) et de la Fondation Maladies Rares qui a soutenu, depuis 2012, plus de 600 projets de recherche grâce essentiellement au Téléthon.  « La France a été leader dans ce qui s'est réalisé au niveau européen pour les maladies rares. Ce leadership acquis grâce aux dons du public, au Téléthon et aux acteurs mobilisés, il ne faut pas le perdre, d’où l’importance de ce 4e Plan maladies rares. Si les trois premiers PNMR ont permis des avancées structurantes dans le domaine du diagnostic, de l’organisation des soins et de la recherche, celui-ci doit impérativement être fondateur d’un dispositif permettant l’accès aux traitements pour toutes celles et tous ceux qui n’en ont pas. En effet, 85% des maladies rares sont ultra-rares, c’est-à-dire qu’elles touchent moins d’une personne sur un million. Pour ces maladies, il n’y a pas d’acteurs intéressés pour financer la dernière étape du développement des candidats médicaments, pour la plupart innovants et sans modèle commercial. Nous appelons donc aujourd’hui à la création d’un fonds public ayant pour objectif de combler cette lacune dans notre système de santé, et garantir ainsi l’accès des malades concernés aux traitements. Cela doit être l’une des avancées majeures de ce PNMR 4. »

Christian Cottet, qui a participé pour l’AFM-Téléthon aux travaux de réflexion autour du PNMR 4, a, quant à lui, souligné l’urgence de développer le diagnostic néonatal pour rattraper le retard pris par la France. « Chaque année en France, il y a environ une centaine de naissances d’enfants atteints d’amyotrophie spinale, dont 60 sont concernés par la forme la plus sévère, qui tue les bébés entre 18 et 24 mois. Alors que des progrès thérapeutiques fantastiques ont eu lieu permettant aux enfants traités d’avoir une vie très améliorée, nous sommes très en retard sur le dépistage néonatal ! Il faut lui donner un coup de boost et sortir à court terme de cette non-assistance à bébé en danger ! Cela veut dire déployer au plus vite le dépistage néonatal dans notre pays, qui ne dépiste à la naissance que 13 maladies, bien loin de nos voisins européens qui, parfois, en dépistent plus de 40. L’absence de dépistage à la naissance est une perte de chance inacceptable. Il est temps de faire cesser ce scandale sanitaire ! »

Pour rappel, la Plateforme Maladies Rares a été créée en 2001. Elle rassemble les principaux acteurs des maladies rares en France et en Europe : l’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Maladies Rares Info Services, Orphanet et la Fondation Maladies rares.  

• Toutes les mesures attendues par les acteurs de la Plateforme Maladies Rares pour ce quatrième PNMR sont détaillées dans le communiqué de presse.