30e Téléthon, un tremplin pour demain
Pour la première fois en 30 Téléthon, la conférence de presse scientifique a vu les témoignages de malades et de parents, aux côtés de ceux des médecins et des chercheurs. Une nouveauté qui n’a rien du hasard.
« En avril 1987, soit quelque mois avant le premier Téléthon, quand on m’a annoncé que mon fils avait une myopathie de Duchenne, on m’a conseillé de regarder du côté des Etats-Unis. De fait, après le diagnostic, j’ai dû aller voir loin de chez moi un neurologue pour adultes. Et il n’y avait ni chercheurs, ni candidats-médicaments testés pour ces pathologies, se souvient Laurence Tiennot-Herment , la présidente de l’AFM-Téléthon. Aujourd’hui, rien que sur la myopathie de Duchenne, il y a plus d’une trentaine d’essais en cours et plus de 1 000 chercheurs qui l’étudient. Plus largement, l’espérance de vie a augmenté de 15 à 20 ans pour certaines maladies, la qualité de vie s’est améliorée, les malades sont des citoyens à part entière. Alors plus qu’un bilan, ce trentième Téléthon est un anniversaire tremplin vers le futur, même si l’avenir dépend des victoires passées. »
Un constat que partagent les familles présentes. Pour Azizah, maman de Sethi atteint du syndrome de Wiskott-Aldrich, un déficit immunitaire héréditaire très rare, « les 29 Téléthon précédents m’ont offert le luxe et la chance de ne pas connaître cette errance médicale. Dès le diagnostic qui a été posé alors que Sethi avait 9 mois, nous avons été orientés vers l’hôpital Necker et nous avons rencontré les chercheurs qui travaillent sur cette maladie, ici, en France. Puis, en janvier 2014, [après trois ans d’hospitalisations, ndlr.], Sethi a bénéficié d’un essai de thérapie génique mené par Généthon. Aujourd’hui, même s’il reste fragile, il va bien. Pour preuve : s’il est absent aujourd’hui, c’est parce qu’il va à l’école ! Or ceci est arrivé en seulement trente ans. C’est rien, trente ans. Il faut donc continuer le combat pour que toutes ces recherches aboutissent à des médicaments. »
Pour Stéphane, papa de Léo atteint d’une myopathie de Duchenne, les Téléthon ont aussi été source d’espoir. « En juin 2013, après quatre ans passés à essayer de vivre “normalement”, nous sommes allés aux Journées des Familles de l’AFM-Téléthon. Lors d’une conférence scientifique dans laquelle il était question de thérapie basée sur le saut d’exon 51, j’ai demandé si un traitement était possible pour la délétion génétique de Léo. On m’a répondu que le saut de l’exon 53 était envisageable. Et dès juillet, nous avons eu rendez-vous avec Laurent Servais [aujourd’hui co-directeur d’I-Motion, la plateforme des essais cliniques pédiatriques de l’Institut de Myologie, ndlr.], raconte Stéphane. Depuis janvier 2015, Léo reçoit tous les mercredis un traitement à l’essai dans la myopathie de Duchenne. Certes c’est un peu contraignant, mais on le fait pour lui et pour les autres enfants. Il est clair que les Téléthon nous ont donné les armes pour combattre la maladie. »
Cyril, 32 ans, illustre aussi les bouleversements engendrés par les progrès rendus possibles grâce au Téléthon. « Dès que j’ai eu un an, ma mère trouvait que quelque chose n’allait pas. Elle a insisté, contre l’avis des médecins, jusqu’à ce que le diagnostic tombe alors que j’avais 5 ans : myopathie mitochondriale. Peu à peu, j’ai perdu de la force musculaire tout d’abord au niveau des jambes, puis des bras. Dès le collège, j’ai dû utiliser un fauteuil électrique, explique-t-il. En 2008, lors d’une première consultation adulte à l’Institut de Myologie, le médecin, Pascal Laforêt, m’a dit qu’il fallait refaire un électromyogramme. J’en avais assez des examens, mais il a vraiment insisté. Je l’ai donc fait en juillet. Et dès que Tanya Stojkovic qui m’avait fait l’examen, a vu les résultats, elle m’a dit : “Fini le fauteuil. Vous marchez !” Et pour cause. En fait, je suis atteint d'un syndrome myasthénique congénital pour lequel il existe un traitement. En outre, ce médicament fait effet dans les 30 minutes, j’ai donc ressenti un mieux tout de suite. En quelques mois, j’ai récupéré petit à petit ma force avec l’aide de la kinésithérapie. Puis en 2011, j’ai bénéficié d’un nouveau traitement et j’ai pu abandonner le fauteuil. La maladie est toujours là, mais grâce à cette révision diagnostique, je peux envisager l’avenir sans craindre de manquer d’énergie, de force musculaire. »
Nicolas, le papa d’Elena, atteinte de la maladie de Crigler-Najjar de type 2, une pathologie extrêmement rare du foie, est lui aussi résolument tourné vers l’avenir. « Le seul traitement disponible à ce jour est la photothérapie. Elena doit donc passer toutes ses nuits sous des lampes UV ce qu’elle n’aime pas. Souvent, elle va dormir sur le canapé, dans notre chambre, au pied de son lit. Elle dort mal et nous aussi car nous nous réveillons souvent pour vérifier qu’elle est bien sous les lampes. De plus, malgré le traitement, elle risque quand même des atteintes cérébrales, ce qui nous fait peur. C’est un stress permanent pour toute la famille, relate-t-il. Or, nous avons la chance d’être tenus informés par l'équipe de Federico Mingozzi, chercheur à Généthon de l’avancée de leurs travaux et un essai de thérapie génique va débuter en 2017. De fait, le Téléthon est essentiel pour nous car c’est grâce à lui que nous avons un espoir de traitement pour Elena. »
Cette conférence de presse a pu permettre à Garou, parrain de ce 30e Téléthon, de faire connaissance des 4 familles ambassadrices et d'en apprendre plus sur leurs parcours.
Pas de doute, le Téléthon, ce sont 30 années d’avancées et de victoires, mais les plus belles restent celles du futur.