15 septembre : Journée mondiale de sensibilisation aux Dystrophies Myotoniques
Le 15 septembre 2024 marque la 4ème édition de la Journée internationale de sensibilisation aux Dystrophies Myotoniques. Cet événement, soutenu par plus de 60 organisations dans le monde, a pour but de sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les décideurs politiques aux nécessaires améliorations du diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, et pour accélérer le développement des médicaments. L’AFM-Téléthon qui rassemble les malades français concernés par ces pathologies est engagé dans le combat pour accélérer la recherche. Cette nouvelle édition veut mettre plus particulièrement en avant deux domaines spécifiques : la sensibilisation et l’éducation des équipes de soins cliniques et la préparation des participants aux essais cliniques.
Les Dystrophies Myotoniques : des maladies multisystémiques
Les dystrophies myotoniques, incluant la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) et la dystrophie myotonique de type 2 (PROMM), sont des maladies génétiques rares et progressives. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (dystrophie) et une difficulté à relâcher les muscles après une contraction (myotonie). Ces maladies affectent plusieurs organes, notamment le cœur, les yeux, les systèmes respiratoire, endocrinien et digestif, en raison de la perturbation de l’expression de nombreuses protéines causée par des séquences d’ADN anormales.
Les Avancées de la Recherche
La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. On estime qu’une personne sur 8 000 est atteinte, ce qui, à l’échelle de la population française, correspondrait à 5 000 à 8 000 personnes malades vivant en France.
Les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 sont réputées complexes, mais les recherches de traitements s’accélèrent.
À l’Institut de Myologie, l’équipe REDs, dirigée par Geneviève Gourdon et Denis Furling, mène des travaux sur les dystrophies myotoniques et notamment sur la DM1 (maladie de Steinert). En collaboration avec l’équipe de Guillaume Bassez, qui coordonne le registre national de dystrophie myotonique DM-Scope, leur mission est de faire émerger de solutions thérapeutiques innovantes pour les malades.
Leurs travaux visent à intégrer l’ensemble des étapes de la recherche : de la mutation génétique à la compréhension des mécanismes physiopathologiques à travers les modèles cellulaires, jusqu’au développement et à l’évaluation d’approches thérapeutiques, puis sur la mise en place d’essais cliniques pour les patients atteints de cette maladie neuromusculaire.
Le groupe d’Intérêt Steinert : rassemblés autour de la même pathologie
Afin d’améliorer la prise en charge, d’accélérer la recherche et de favoriser les échanges entre pairs, l’AFM-Téléthon a créé des Groupes d’Intérêt, qui rassemblent des malades et leurs familles concernés par une même maladie. Le Groupe d’Intérêt Steinert, dédié aux dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et 2 (PROMM), joue un rôle clé en accompagnant et en apportant soutien et informations fiables aux malades et à leurs proches. Il facilite également les échanges entre pairs, permettant ainsi de briser l’isolement souvent ressenti par les familles.
Vous ou l’un de vos proches êtes atteint de dystrophie myotonique ? Faites-vous connaître auprès du Groupe d’Intérêt DMDB de l’AFM-Téléthon. C’est l’assurance d’obtenir des informations fiables et de pouvoir échanger, entre pairs, sur le quotidien avec la maladie. Découvrez le blog du Groupe d’intérêt Steinert de l’AFM-Téléthon.
Contactez le groupe d’intérêt Steinert
• Tous les jours au 06 79 59 67 49.
• Par e-mail à steinert@afm-telethon.fr
• Par internet avec le blog du groupe d'intérêt Steinert et sa page Facebook.
• Secrétariat des Groupes d’Intérêt : 01 69 13 21 29