CMT 2A : étude des lipides
Cette étude clinique, en cours en France, étudie le métabolisme et analyse les lipides sanguins dans la CMT 2A.
L'étude clinique
Démarrée en septembre 2021, cette étude française, soutenue par l'AFM-Téléthon, est en cours de recrutement. Elle est promue par le CHU d’Angers et coordonnée par le Dr Cassereau.
Six centres participent pour recruter une trentaine de personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT 2A).
Préalable et objectif de l’étude
La CMT 2A est une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Elle est liée au gène MFN2 qui code la mitofusine 2.
Pour mieux comprendre comment les anomalies de la mitofusine 2 se répercutent sur le fonctionnement des cellules, les chercheurs vont étudier les lipides et d’autres petites molécules issues du métabolisme sur des échantillons de sang et de peau prélevés chez des personnes atteintes de CMT 2A et les comparer à ceux de personnes sans CMT.
Cela pourrait permettre d’identifier des biomarqueurs pour suivre l’évolution de la maladie, en particulier lors d’un éventuel essai clinique, et d’identifier de possibles cibles thérapeutiques spécifiques de la CMT2A.
| La mitofusine 2 se localise à la surface des mitochondries. Ces petites structures fournissent l’énergie dont l’axone a besoin pour fonctionner. Elles sont présentes tout le long de l’axone et interagissent entre elles et avec d’autres éléments de la cellule, comme le réticulum endoplasmique, où se déroule la fabrication des protéines et des lipides. La mitofusine 2 est présente au niveau des zones de contact entre les mitochondries et le réticulum endoplasmique. Ces zones de contact et d’échange régulent le fonctionnement des mitochondries, la production d’énergie, le métabolisme des lipides… |
Qui est concerné ?
Des personnes atteintes de CMT 2A, âgées de plus de 18 ans et sans antécédents de calculs rénaux ni facteur de risque cardiovasculaire (hypertension artérielle non contrôlée, dyslipidémie connue, diabète, obésité sévère (IMC >35 kg/m²)).
D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'essai.
Prise en charge des frais liés à l'essai
Les frais de déplacement sont indemnisés selon un forfait kilométrique établi en fonction de la distance parcourue.
Où l'essai a-t-il lieu ?
Les centres participants sont :
- le CHU d’Angers : Service de Neurologie, 4 rue Larrey, Angers - Attachée de Recherche Clinique : 02.41.35.56.15
- l’AP-HP, G-H Pitié-Salpêtrière : Institut de Myologie, Bâtiment Babinski
- 47-83 Bd de l'hôpital, Paris - Secrétariat: essais-adultes@institut-myologie.org
- l’AP-HM : Centre de référence pour les maladies neuromusculaires et la SLA - 265 rue St Pierre, Marseille - Secrétariat : 04.91.38.65.79
- le CHU de Nantes, Hôtel-Dieu : Centre de référence des maladies neuromusculaires - 1 place Alexis-Ricordeau, Nantes - Secrétariat : 02.40.08.33.33
- le CHU de Saint Etienne, Hôpital Nord : Service de Neurologie Saint-Étienne - Secrétariat : 04.77.12.78.05 - Attaché de Recherche Clinique : 04.77.82.93.23
- le CHU de Limoges : Service de Neurologie, 2 av Martin Luther King, Limoges - Attachée de Recherche Clinique : 05.55.08.70.52
Comment se déroule l'essai ?