Alpha-dystroglycanopathies
Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles entrainent une faiblesse musculaire et des difficultés motrices qui se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.
Qu'est-ce que c'est ?
Les alpha-dystroglycanopathies appartiennent au groupe des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Elles sont aussi appelées dystrophies musculaires congénitales avec anomalies de la glycosylation ou encore syndromes cérébro-musculaires.
Il existe plusieurs formes d'alpha-dystroglycanopathies qui se manifestent de manière souvent très différente, mais partagent, outre l'atteinte musculaire précoce, la présence d'anomalies d'intensité variable au niveau du système nerveux central (difficultés d'apprentissage, retard mental, épilepsie, troubles de la vision...).
Le syndrome de Walker-Warkurg, le syndrome muscle-œil-cerveau (ou muscle-eye-brain, MEB), la DMC avec déficit en FKRP (ou DMC 1C), la DMC de type Fukuyama, la DMC avec déficit en protéine LARGE (DMC 1D) et la DMC 1B sont différentes formes d'alpha-sarcoglycanopathies.
Que peut-on faire ?
La prise en charge vise essentiellement à prévenir les complications, en particulier au niveau des muscles, des articulations et de l'appareil respiratoire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes d'alpha-dystroglycanopathies. Elle est adaptée à l'importance des symptômes, très variable d'une forme d'alpha-dystroglycanopathie à une autre et d'une personne à une autre.
Un suivi orthopédique et respiratoire est mis en place précocement, dès le diagnostic connu.
- Le diagnostic et la prise en charge d'une alpha-dystroglycanopathie se conçoivent au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- La prise en charge respiratoire commencée dès les premiers signes d'atteinte respiratoire permet de conserver des capacités pulmonaires optimales.
- La prise en charge orthopédique entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements ; elle prévient ou limite la progression d'une déformation de la colonne vertébrale (scoliose).
- En cas d'atteinte cérébrale, une prise en charge spécifique (psychomotricité, orthophonie...) favorise le développement de l’enfant.
- Une prise en charge orthodontique favorise souplesse et croissance harmonieuse de la mâchoire et de la face.
- Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
Lire le Repères « Dystrophies musculaires congénitales »
À quoi sont-elles dues ?
Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies d'origine génétique. Plusieurs gènes sont impliqués dans l'apparition de l'une ou l'autre forme d'alpha-dystroglycanopathies. A ce jour, 18 gènes différents ont été identifiés.
Voir les Avancées 2024 dans les dystrophies musculaires congénitales
Elles ont en commun une perturbation biologique caractérisée par le mauvais fonctionnement, complet ou partiel, d’une protéine à la surface des cellules musculaires, l'alpha-dystroglycane. Cette protéine contribue à la résistance mécanique du tissu musculaire en faisant le lien entre la cellule musculaire et son environnement. Dans les alpha-dystroglycanopathies, les anomalies de l'alpha-dystroglycane rendent le tissu musculaire plus fragile.
