Le Téléthon a changé la vie de Jules, 8 ans. Alors qu’il ne pouvait pas respirer sans assistance, n’avait aucune force musculaire, pas même celle nécessaire pour se tenir assis, ne pouvait pas parler... c’est aujourd’hui un enfant qui marche, court, monte les escaliers, fait du vélo. Un véritable moulin à paroles disent ses parents qui le regarde rattraper « le temps perdu » avec une joie immense.
Jules, atteint d’une myopathie myotubulaire, avait quatre ans quand il a été traité par thérapie génique dans le cadre d’un essai clinique. Pour Ana Buj-Bello et son équipe de Généthon qui ont conçu ce « médicament », c’est une grande avancée scientifique et une belle victoire contre la maladie.
« Avant l’injection de thérapie génique, Jules était prisonnier de son corps. Il ne savait pas qu’il avait des jambes, ni à quoi elles servent »
Découvrez son histoire et ses incroyables progrès
Le Téléthon a également changé la vie de plus de 4000 enfants dans le monde atteints d’amyotrophie spinale : une maladie neuromusculaire, mortelle avant l’âge de 2 ans dans sa forme la plus sévère, qui prive progressivement les enfants de toute force et de tout mouvement.
Ibrahima est l’un de ces enfants, né avec cette maladie, appelée aussi SMA. Il a bénéficié à six semaines du traitement de thérapie génique, issu des recherches pionnières du laboratoire Généthon.
A 11 mois, le petit garçon fait ses premiers pas. Impensable sans traitement ! Et aujourd’hui, Ibrahima a le développement et l’énergie des enfants de son âge !
C’est le résultat d’un long chemin parcouru depuis l’identification du gène responsable de la maladie en 1995 par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon à la mise à mise au point de la thérapie génique, qui permet de réparer les motoneurones en une seule injection.
Découvrez l’histoire de cette victoire thérapeutique au travers des témoignages de chercheurs et de parents.
Le combat de l’AFM-Téléthon est aujourd’hui de dépister les enfants à la naissance pour les traiter le plus tôt possible car plus le traitement de thérapie génique est administré tôt avant l’apparition des premiers symptômes, plus il est efficace.
L’AFM-Téléthon a soutenu et soutient le développement (essais cliniques en cours ou en préparation) de plus d'une quarantaine de médicaments dans les domaines de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie. Près de la moitié d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires, les autres concernent d’autres maladies rares : du foie, du sang, de la vue, de la peau, du système immunitaire.
Grâce à vous les victoires remportées contre la maladie sont nombreuses. Ensemble nous devons continuer le combat pour tous ceux qui attendent.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
A voir ou à revoir
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