Matt Pokora parrain du téléthon 2020
Il a démontré à plusieurs reprises sa solidarité et sa sensibilité au combat des familles et cette année, ce fidèle du Téléthon, a accepté d’en être le parrain. Matt Pokora, auteur-compositeur et interprète de talent s’engage aujourd’hui à leurs côtés, aux côtés des chercheurs, bénévoles de l’AFM-Téléthon pour une nouvelle édition qui donnera aux familles la force de guérir.
« C’est avec une grande joie et une immense fierté que j’ai accepté d’être le parrain du Téléthon cette année. On se connait, régulièrement je suis venu sur le plateau. Je connais le combat des familles, des parents, des enfants, de leurs proches. Je sais la passion et l’énergie des chercheurs. Et je sais aussi les espoirs et maintenant… les victoires ! On va être fort et tous ensemble, vous pouvez compter sur moi. »
La force de guérir
Aujourd’hui, grâce aux combats menés par l’AFM-Téléthon, la révolution médicale s’accélère et les traitements de thérapie génique se multiplient pour des maladies rares, mais aussi fréquentes. Jules, Hyacinthe, Alix, Augustin et d’autres enfants ont bénéficié d’un traitement innovant et découvrent ce que c’est que bouger. Leurs parents peuvent les voir progresser, respirer seuls, vivre !
Une grande victoire remportée grâce à la mobilisation de toutes les forces réunies pour vaincre la maladie.
La force des familles qui se sont battus pour mettre sur le devant de la scène des maladies rares et méconnues et qui ont su rassembler, inventer, construire pour sauver leurs enfants et leurs proches.
La force des malades qui livrent chaque jour un combat contre la maladie avec courage, qui prennent des risques en participant à des essais cliniques, qui poursuivent avec détermination leur projet de vie.
La force des chercheurs qui, après avoir percé les secrets du génome humain et découvert les gènes responsables des maladies, ont persévéré sans relâche pour remporter les premières victoires contre des maladies incurables comme des déficits immunitaires, des maladies du sang, du cerveau, de la vision, et enfin, contre les maladies du muscle !
La force des bénévoles, ces millions de français qui « mouillent leur maillot » avec générosité pour soutenir la recherche et les malades, à l’occasion d’une mobilisation nationale unique au monde.
Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans cette incroyable solidarité. Le rêve est devenu réalité avec l’arrivée des premiers médicaments. Plus que jamais il nous faut multiplier les victoires pour tous ceux qui attendent.
Vaincre la maladie, c’est possible. Ensemble, donnons aux enfants, aux malades, la force de guérir !
Hyacinthe, 2 ans, retrouve de la force !
Hyacinthe, 2 ans, est atteint d’amyotrophie spinale. En 2019, il a bénéficié d’une thérapie génique, la première pour une maladie neuromusculaire
Hyacinthe est atteint de la forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale, une maladie qui prive progressivement les enfants de leurs forces, de leurs capacités respiratoires, et engage leur pronostic vital avant l’âge de 2 ans. En juin 2019, à 10 mois, il bénéficie du premier traitement de thérapie génique issu de la recherche menée à Généthon, le labo du Téléthon. Un traitement révolutionnaire qui, en une seule injection, sauve la vie des enfants !
« Avant le traitement, Hyacinthe perdait chaque jour en motricité et en vitalité. Il fallait agir très vite. » raconte son papa, Cédric.
Aujourd’hui, Hyacinthe met ses mains à la bouche, il mange à la petite cuillère, peut attraper ses jouets et les tenir. Le haut de son corps est plus tonique, il tient mieux sa tête. Il arrive à se tenir assis sans aide, et à se retourner seul. Pour ses parents, c’est une victoire.
« Hyacinthe vient d’avoir deux ans. Un peu plus d’un an après la thérapie génique, il a encore progressé, ses poumons fonctionnent mieux, c’est déjà une grande victoire ! Il est de plus en plus mobile et a encore gagné de la force. Grâce à la thérapie génique, on peut envisager un avenir pour notre fils. »
Marine, 20 ans : l'urgence est toujours là
Marine, 20 ans, est atteinte de myopathie LGMD2i (myopathie FKRP). Elle espère bénéficier de l’essai de thérapie génique en préparation.
« Avant je pouvais jouer du piano, j’allais courir, faire du vélo… C’est difficile à vivre d’être privée de faire ce que l’on aime. J’aimerais avoir les projets d’une personne de 20 ans et penser à mon avenir sans avoir peur de ce que la maladie peut donner. J’ai besoin des chercheurs, des médecins pour ne pas être dépendante de quelqu’un.»
Les projets de thérapie génique de Généthon pour les dystrophies musculaires des ceintures s’accélèrent. La chercheuse Isabelle Richard, qui travaille depuis plus de 20 ans sur ce groupe de myopathies, a mis au point une thérapie génique pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP et apporté la preuve de principe qu’elle fonctionne.
Pour Marine, atteinte de cette myopathie qui se manifeste par une dégénérescence musculaire progressive, il y a urgence !
« Je me rends compte que je peux faire moins de choses qu’avant. Il y a l’angoisse de se dire que je vais finir complètement en fauteuil s’il n’y a pas de traitement. »
Diagnostiquée il y a 3 ans, la maladie progresse inexorablement, l’empêchant peu à peu de jouer du piano parce que ses doigts se bloquent, de faire du vélo ou de la natation qui la fatiguent rapidement.
Sur de longues distances, un fauteuil roulant prend le relai de ses jambes.
Suivie par le Dr Tanya Stojkovic, neurologue à l’Institut de myologie à la Pitié Salpétrière, Marine a l’espoir de pouvoir bénéficier de l’essai de thérapie génique en préparation qui devrait démarrer en 2021.