Le Téléthon 2023 en bref

Après Matt Pokora, Soprano et Kev Adams, c'était au tour du chanteur et compositeur Vianney de s'engager dans la lutte contre les maladies rares.

Parrain fidèle, engagé, sensible, Vianney a passé 30h aux côtés des familles, des chercheurs, des bénévoles du Téléthon 2023. 30h de sincérité et de combat contre les maladies rares. 30h à célébrer les victoires contre la maladie et à se battre pour tous ceux qui attendent le traitement qui changera leur vie. 

"Familles ambassadrices, et ceux qui ne sont pas ambassadeurs aussi, c'est pour vous qu'on fait tout ça. Merci d'avoir tant donné !" a déclaré le parrain du Téléthon 2023.

Quand il nait en février 2021, ses parents savent que leur bébé est atteint d’amyotrophie spinale, car cette maladie génétique est présente dans la famille de Flavia, la maman.

Grâce au diagnostic posé pendant la grossesse, Ibrahima reçoit le traitement de thérapie génique dès sa naissance, à 5 semaines, avant même l’apparition des symptômes. Un traitement révolutionnaire issu des recherches initiées grâce à la mobilisation de tous pour le Téléthon. « On nous a expliqué que des traitements étaient disponibles pour agir très rapidement à la naissance afin de limiter les effets de la maladie… Contrairement à ma petite nièce, notre bébé a eu une chance incroyable ! » explique Flavia.

« C’était inimaginable il y a 25 ans… », « C’est ce à quoi on rêvait avec les autres parents au démarrage : pouvoir dire un jour à nos enfants, il y a un traitement ».

C’est une véritable révolution médicale pour les enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale, dont l’espérance de vie ne dépassait pas deux ans ! Depuis 2019, un médicament de thérapie génique est disponible. Ce traitement est issu de technologies développées à Généthon.  Près de 4000 enfants ont pu en bénéficier dans le monde et une centaine en France, avec des résultats spectaculaires. Les bébés traités sont capables de respirer sans assistance, et ils acquièrent des forces leur permettant de manger seuls, de tenir assis sans aide, de jouer, de grandir….de vivre. 

À 11 mois, le petit Ibrahima fait ses premiers pas et, à le voir courir, danser, sauter, jouer… rien ne laisse croire que le petit garçon est né avec une maladie neuromusculaire rare.

Découvrez les témoignages sur cette révolution scientifique et médicale en marche

Passer 12 h par jour sous des lampes UV bleues pour maintenir son taux de bilirubine inférieur au seuil de toxicité et éviter d’importants dommages neurologiques, c’est la vie de Kelly, atteinte du syndrome de Crigler-Najjar, depuis 15 ans. 

Comme de nombreux bébés, Kelly nait avec une jaunisse du nourrisson. Mais à 8 mois, son teint est toujours très jaune. Son taux de bilirubine est anormalement élevé. Ses parents apprennent que Kelly est atteinte d’une maladie génétique rare du foie : la maladie de Crigler-Najjar. Depuis, l’exposition de 10 à 12 heures par jour sous des lampes bleues (photothérapie) rythme le quotidien de cette adolescente de 15 ans. « Je dois surveiller les signes de la maladie ainsi que mon taux de bilirubine en permanence, car s’il est trop élevé, il peut y avoir des conséquences graves.  La journée, c’est facile, j’ai pris l’habitude au fil des années. C’est le soir que j’ai le plus de contraintes. Il y a toujours une heure à respecter pour me coucher pour que je passe le temps nécessaire, au minimum 10 heures, sous les lampes de photothérapie. Alors, aller dormir chez des copines ou faire des soirées comme tous les adolescents, c’est très compliqué ! », témoigne cette jeune battante.

"On comprend que notre vie ne sera jamais plus pareille. Les lampes de photothérapie font leur apparition dans notre vie et la sienne pour faire baisser son taux de bilirubine : elles sont vitales car notre fille peut mourir de la toxicité de ce pigment biliaire, normalement éliminé par le foie, mais qui chez elle s’accumule et peut attaquer son système nerveux."

Mais grâce à vous, la recherche progresse et ses avancées sont porteuses d’un immense espoir pour les familles. Depuis 2017, un traitement de thérapie génique, conçu par l’équipe « Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie » de Généthon, dirigée par Giuseppe Ronzitti, est à l’essai. Il a pour objectif d’amener une copie fonctionnelle du gène défectueux à l’intérieur du foie, permettant de rétablir la fonction déficiente et éliminer la bilirubine. Les premiers résultats de ce candidat-médicament sont encourageants et montrent que la thérapie génique peut libérer les malades des contraintes de la photothérapie.
Une nouvelle étape a démarré en 2023 avec la « phase pivot » de l’essai qui devra confirmer l’effet-dose chez un plus grand nombre de malades dont des enfants à partir de 10 ans, âge de maturité du foie.

Mettre au point des thérapies innovantes pour des maladies sans solution thérapeutique, c’est le combat de l’AFM-Téléthon.

Ivy a 4 ans. Elle est atteinte d’une maladie neuromusculaire non identifiée. Sans diagnostic, et sans traitement, chaque jour de sa vie est un combat, pour elle et pour ses jeunes parents, Tony et Margaux. S'ils trouvent la force de résister à la maladie, c'est grâce à vous, grâce au Téléthon !

 La vie de la famille bascule, à peine trois mois après la naissance d’Ivy. Ses parents observent une diminution de sa mobilité au niveau des pieds. Des examens médicaux s’enchainent. Le neuropédiatre parle d’une maladie neuromusculaire, mais les analyses génétiques ne permettent pas de déterminer la pathologie exacte.

Avant même ses 2 ans, la santé de la petite fille se dégrade subitement. Elle doit bénéficier de l’aide de machines pour respirer et pour se nourrir.

« Elle n’a jamais marché, ne s’est jamais tenue assise. On ne peut pas la laisser toute seule, pas même quelques minutes, de jour comme de nuit », témoigne Tony, son papa.

En alerte permanente, tour à tour infirmiers, kinésithérapeutes… ses parents, Tony et Margaux, apprennent alors les gestes nécessaires pour résister face à l’évolution de la maladie.  
 

Depuis juillet 2022, un séquençage du génome d’Ivy pour rechercher le gène responsable de la maladie est en cours. Il n’a pas encore permis de mettre un nom sur la maladie qui gagne du terrain et s’attaque à ses muscles.
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Dans l'attente du diagnostic qui pourrait changer la vie de leur fille, Margaux et Tony s'accrochent.

Ils se battent pour qu’un diagnostic soit posé qui pourrait améliorer la vie d'Ivy. Ils veulent y croire : grâce au Téléthon, la recherche avance !

À la naissance de Léon en octobre 2013, rien ne laisse présager qu’il est atteint d’une maladie rare. Mais une croissance lente, un manque de force et des chutes de plus en plus fréquentes à partir de l’entrée en maternelle interpellent son entourage. En 2021, après un parcours du combattant, le gène responsable est identifié. Il permet la pose d’un diagnostic précis, celui de neuropathie à axones géants.

« Je dois porter des attelles nuit et jour, je fais de la kiné 3 fois par semaine, j’ai été opéré des pieds, et j’ai un fauteuil électrique quand je vais dehors, ça m’évite de tomber. Je vais souvent à l’hôpital pour faire plein d’examens pour me surveiller. Ma maladie, elle m’empêche de courir comme les copains, de jouer à des jeux dans la cour, de marcher trop longtemps. Je vis avec, mais ça ne m’empêche pas d’avoir des amis ! C’est essentiel ! »

Pour Émilie et Alexandre, ses parents, il faut trouver rapidement ce qui va pouvoir stopper cette sévère maladie dont ils savent qu’elle va évoluer et s’aggraver avec le temps. "J’ai confiance en la recherche. On n’est ni chercheur, ni médecin, donc on ne peut rien faire pour trouver un médicament, mais c’est important pour les chercheurs d’être soutenus par les familles. Si on peut collecter des fonds pour eux, on fonce ! " explique Émilie, la maman de Léon.

La neuropathie à axones géants est une maladie extrêmement rare et sévère qui prive peu à peu les enfants à partir de 2 ou 3 ans de leurs mouvements et de leur sensibilité. A ce jour, aucun traitement n’existe pour cette maladie.  Une équipe de chercheurs, dirigée par Pascale Bomont de l’Institut NeuroMyoGène à Lyon, est mobilisée avec le soutien de l’AFM-Téléthon pour trouver des traitements pour cette maladie, extrêmement rare. 

Les premières victoires sont là, mais pour Léon et pour tous ceux qui attendent, il n'y a pas de plan B. Nous ne pouvons rien lâcher.