Soprano, parrain du Téléthon 2021
En 2021, c’est au tour de Soprano d’être le parrain du Téléthon. Les 3 et 4 décembre, l’auteur-compositeur interprète était aux côtés des malades, des familles, des chercheurs et des milliers de bénévoles partout en France, tous ces « héros du quotidien » qui luttent chaque jour contre les maladies rares.
« Je suis très honoré d’être le parrain de la 35ème édition du Téléthon. Très fier d’être aux côtés des malades, de leur famille, des chercheurs, des bénévoles qui se mobilisent toute l’année dont je connais les combats, la passion, l’énergie, le dévouement. Grâce à la fidélité et à la générosité des donateurs, le Téléthon a changé le destin d’enfants qui étaient condamnés. Pour donner encore le plus de moyens à la recherche, les familles peuvent compter sur mon total engagement. »
Pour Victoire et Jules, le Téléthon a tout changé
Pour Victoire, pour Jules, et pour d’autres enfants atteints comme eux de maladies rares, le Téléthon a tout changé. Grâce à la mobilisation populaire, toujours aussi incroyable chaque année depuis 35 ans, les premiers traitements contre des maladies jusque-là incurables voient le jour. Les parents de Victoire et de Jules racontent comment le Téléthon a sauvé leurs enfants.
La maman de Victoire : « Grâce à la thérapie génique, ma fille vit. »
A la naissance, Victoire est un bébé comme tous les autres. Mais dans ses premiers mois de vie, ses parents constatent que, contrairement aux enfants de son âge, Victoire manque de tonicité, elle ne tient pas sa tête, ne tient pas assise. Inquiets, ils consultent. Lorsque le diagnostic d’amyotrophie spinale est posé, Victoire a 8 mois, c’est le choc ! Cette maladie neuromusculaire extrêmement grave, entraine la paralysie progressive de tous les muscles, et, dans sa forme la plus sévère, condamne les enfants avant l’âge de deux ans.
« Le jour où nous avons appris la maladie de notre petite Victoire, nous sommes tombés dans un monde qu’on ne soupçonnait même pas. J’étais complètement chamboulée, je n’entendais plus rien… sauf que mon bébé risquait de mourir dans les deux premières années de sa vie !» raconte sa maman.
Grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, un traitement de thérapie génique existe. Il permet de stopper l’évolution de la maladie et, en une seule injection, de sauver la vie des enfants. Victoire a pu en bénéficier quelques semaines seulement après le diagnostic.
Les progrès de la petite fille sont rapides : une semaine plus tard, elle tient déjà assise seule 20 secondes, puis, trois semaines après l’injection, 30 secondes.
Progressivement, elle gagne en force. Aujourd’hui, Victoire arrive à s’asseoir, tenir sa tête sans se fatiguer, elle lève les bras au ciel, mange à la cuillère toute seule. Elle tient même debout avec un appui, sans aucune aide.
La maman de Jules : «Aujourd'hui, mon fils est debout »
Dès la naissance, Jules n’ouvre pas les yeux. Il bouge à peine, et doit être intubé pour pouvoir respirer. A 3 mois, le diagnostic tombe : le petit garçon est atteint de myopathie myotubulaire, une maladie génétique rare des muscles squelettiques qui touche uniquement les garçons.
« On nous annonce que notre fils ne vivra pas plus d’un an. C’était impossible à entendre et à croire ! » se souvient sa maman.
Rapidement, ses parents prennent contact avec I-Motion, la plateforme d’essais clinique pédiatrique de l’AFM-Téléthon, qui cherche justement à inclure un 40e malade dans une étude d’histoire naturelle de la maladie. Ce sera Jules ! Le 29 janvier 2020, à l’hôpital Trousseau, il est le premier patient français à recevoir un traitement de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire.
Depuis, jour après jour, Jules réalise d’immenses progrès : « 15 jours après l’injection, Jules tenait déjà assis tout seul. Ça a été une émotion tellement forte ! » Aujourd'hui, l’évolution de Jules est extraordinaire. Alors qu’il respirait avec l’aide d’une machine 24h/24, il n’a plus besoin d’assistance respiratoire, il mange seul, se tient debout et parle sans discontinuer, comme s’il devait rattraper des années de silence.
Auparavant, il ne se rendait même pas compte qu’il avait des jambes ni à quoi elles servaient, aujourd'hui, il mange seul, joue assis, se tient debout et a même découvert les joies du vélo... et du poney !
« On n'arrive même pas à trouver les mots. Je ne sais pas si vous vous rendez compte à quel point la thérapie génique a pu changer nos vies. »
Pour Adrien et pour Pierre, le Téléthon peut tout changer
Le Téléthon a déjà changé des vies, mais de nombreux défis restent à relever et de nouveaux traitements sont à découvrir. Pour Adrien, pour Pierre, et pour tant d’autres qui ne veulent pas laisser la maladie gagner, le Téléthon peut tout changer !
Adrien : « Ma vue s'éteint depuis mes 17 ans. »
C’est à 17 ans qu’Adrien commence à perdre la vue. Atteint d’une rétinite pigmentaire, une maladie dégénérative de la vision, le jeune garçon apprend qu’il va irrémédiablement vers la cécité. La médecine ne peut rien pour lui. « C’était l’époque où j’avais envie d’aller en boîte avec mes potes, où je faisais pas mal de sport. Tout un pan de ma vie s’effondrait…. Je suis rentré chez moi en me disant que c’était la fin du monde. Il m’a fallu deux bonnes années pour digérer cela. » raconte-t-il aujourd’hui.
Des années plus tard, quand il décide d’avoir un enfant avec sa compagne, il effectue un diagnostic génétique pour préciser le type de rétinite dont il est atteint et s’assurer de ne pas transmettre la maladie. « A l’aide de ce diagnostic, j’ai pu postuler à des essais cliniques. Moi, je veux absolument participer à la recherche…. C’est mon moteur. » déclare Adrien.
Commencent alors les examens en vue de l’inclusion dans le 1er essai de thérapie cellulaire dans la rétinite pigmentaire, un traitement développé par le laboratoire l-Stem, en collaboration avec l’Institut de la Vision. Adrien est greffé en janvier 2021 par le Dr Stéphane Bertin.
« Je sais que participer à cet essai ne me guérira pas, je l’ai tout de suite compris. Dans un coin de ma tête, j’ai envie que ça fonctionne, mais je sais aussi que là, je fais avancer la science pour que tous les garçons de 17 ans puissent espérer éviter les péripéties de vie par lesquelles je suis passé. »
Pour tous ceux qui comme Adrien, attendent encore dans l'espoir d'un traitement, le Téléthon peut tout changer !
Pierre : « Mes muscles me lâchent »
Petit, Pierre court moins vite que les autres. Malgré tous ses efforts, il ne parvient pas à suivre le rythme de ses camarades de classe, ni même de sa sœur cadette. Ses parents consultent alors des spécialistes : médecin du sport, podologue... Les examens révèlent une maladie du cœur, mais aussi d’autres atteintes. Un an après les premières consultations, le diagnostic tombe : Pierre est atteint d’une myopathie des ceintures liée au gène FKRP, une maladie rare provoquant une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des épaules et entraînant une perte de la marche.
« Le 8 juin 2016, jour de son anniversaire, on apprend le nom de la maladie... Et là ce jour-là, tout mon monde s'écroule, réellement ! Vous rentrez dans une espèce de tunnel noir, dont vous ne voyez pas la fin. » témoigne son père.
Au fil du temps, Pierre a de plus en plus de mal à marcher : il n’arrive plus à franchir les bordures des routes, à monter les marches d’escaliers, à s’installer dans la voiture, dans son lit…. Aujourd’hui, il ne peut plus faire d’activité physique et il ne se déplace plus sans sa trottinette électrique.
Le rêve de Pierre aujourd’hui serait de courir à nouveau… et de battre ses amis à la course !
« Ce n’est pas normal de tomber à 14 ans quand on marche. Marcher, me relever, monter les escaliers devient plus dur de jour en jour. Mes muscles me lâchent mais j’ai l’espoir d’être guéri un jour. » témoigne Pierre