Le Téléthon a changé la vie de Jules, 8 ans. Alors qu’il ne pouvait pas respirer sans assistance, n’avait aucune force musculaire, pas même celle nécessaire pour se tenir assis, ne pouvait pas parler... c’est aujourd’hui un enfant qui marche, court, monte les escaliers, fait du vélo.
Atteint d’une myopathie myotubulaire, Jules avait quatre ans quand il a été traité par thérapie génique dans le cadre d’un essai clinique. Pour Ana Buj-Bello et son équipe de Généthon qui ont conçu ce traitement, c’est une grande avancée scientifique et une belle victoire contre la maladie.
« Avant l’injection de thérapie génique, Jules était prisonnier de son corps. Il ne savait pas qu’il avait des jambes, ni à quoi elles servent »
Découvrez son histoire
Le Téléthon a également changé la vie de plus de 4000 enfants dans le monde atteints d’amyotrophie spinale : une maladie neuromusculaire, mortelle avant l’âge de 2 ans dans sa forme la plus sévère, qui prive progressivement les enfants de toute force et de tout mouvement.
Marley et Mylane, deux adorables jumelles, sont deux de ces enfants. Diagnostiquées quelques jours après leur naissance grâce au programme Dépisma, elles ont bénéficié moins d’un mois après leur naissance du traitement de thérapie génique issu des recherches pionnières du laboratoire Généthon.
Les jumelles ont grandi et, pour le plus grand bonheur de leurs parents, ont fait leurs premiers. Impensable sans ce traitement de thérapie génique qui permet de réparer les motoneurones en une seule injection !
C’est le résultat d’un long chemin parcouru depuis l’identification du gène responsable de la maladie en 1995 par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon à la mise à mise au point de la thérapie génique.
Découvrez l’histoire de cette victoire thérapeutique tant attendue au travers des témoignages de chercheurs et de parents.
En 2025, une grande étape est franchie : l’amyotrophie spinale sera dépistée dès la naissance, partout en France, à partir de septembre. Une grande victoire pour l’AFM-Téléthon, qui s’est battue sans relâche pour que les bébés soient diagnostiqués et traités dès leurs premiers jours de vie, quand le traitement est le plus efficace.
L’AFM-Téléthon soutient chaque année le développement (essais cliniques en cours ou en préparation) de plus d'une quarantaine de candidats-médicaments dans les domaines de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie. Près de la moitié d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires, les autres concernent d’autres maladies rares : du foie, du sang, de la vue, de la peau, du système immunitaire.
Avec vous, le Téléthon fait bouger les lignes pour la vie.
Ensemble, continuons le combat pour toutes celles et ceux qui attendent.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
A voir ou à revoir
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