💛 Sacha
Pas loin de Strasbourg vit un petit garçon de 8 ans pétillant aux yeux remplis de curiosité nommé Sacha. À l’âge de deux ans, Sacha est diagnostiqué de la myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare qui va progressivement affaiblir tous ses muscles. Sa mère, Hélène, se souvient :
« 20 novembre 2018, ce jour-là, on a cru que l’on se faisait percuter par un bus… ».
Mais pour Hélène et Édouard, son père, qui veulent voir leur fils pouvoir marcher et courir derrière son ballon le plus longtemps possible, pas question de baisser les bras ; « La myopathie va progressivement affaiblir chacun de ses muscles si nous ne trouvons pas de traitement. Mais la recherche est prometteuse ». Ils se lancent alors dans une course contre la montre et mettent en place très rapidement la prise en charge adéquate pour Sacha, qui intègre l’étude clinique d’histoire naturelle pour la myopathie de Duchenne, mise en place au centre de référence de Strasbourg.
Décembre 2022, quelques semaines après avoir soufflé ses 6 bougies, Sacha reçoit, dans le cadre d’un essai clinique, ce que sa famille nomme le « Sérum du Super Soldat », le traitement de thérapie génique mis au point par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon. Ce candidat-médicament innovant, utilisant une version raccourcie du gène de la dystrophine appelée microdystrophine, vise à restaurer la production de la protéine manquante dans les muscles de Sacha.
Peu de temps après l'administration de la thérapie génique, Sacha, qui a de grandes difficultés à monter les escaliers, parvient à les grimper. Édouard ajoute : « Les progrès qu’on voit actuellement, on ne les imaginait pas. Le fait de voir Sacha monter les escaliers en alternant jambe droite, jambe gauche, pour nous, c’était impensable. »
« Tout ça est le résultat d’une armée extrêmement grande. Nous avons bénéficié de 35 ans de recherche et d’effort collectif. Je n’étais pas née que les chercheurs travaillaient déjà pour sauver la vie de mon enfant et aujourd’hui j’ai envie de dire merci au Téléthon ».Hélène, la maman de Sacha
▶ Sacha
💪 Un combat de longue haleine
La myopathie de Duchenne est depuis toujours au cœur du combat mené par l’AFM-Téléthon.
C’est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive de tous les muscles du corps qui prive petit à petit les malades de tous mouvements et attaque le coeur.
Elle touche un garçon sur 5 000.Grâce à des années de recherche acharnée et à une mobilisation sans précédent, l’espoir de vaincre cette maladie emblématique du Téléthon est plus grand que jamais.
✊La révolution de la thérapie génique
Après plus de trois décennies de recherche et de développement sans relâche, les chercheurs ont bâti un traitement pour cette maladie complexe qui concerne tous les muscles. L’une des avancées les plus prometteuses est la thérapie génique.
En utilisant une version raccourcie du gène de la dystrophine, appelée microdystrophine, les chercheurs de Généthon ont développé un traitement qui vise à restaurer la production de cette protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles.
🔬 Des résultats encourageants
En 2021, un essai de thérapie génique a été lancé par Généthon chez des enfants, âgés de 6 à 10 ans, encore en mesure de marcher, afin d’évaluer l’efficacité du candidat-médicament. À l’heure actuelle, 5 enfants ont été traités dont 2 au CHU de Strasbourg, chez le Pr Vincent Laugel, investigateur principal de l’essai, et les résultats sont encourageants.
« Les premiers résultats sont très encourageants chez les patients traités à la plus forte dose, tant en termes d’expression de la microdystrophine que d’amélioration fonctionnelle. Ils nous permettent de préparer désormais la phase pivotale de l’essai et démontrent combien cette technologie innovante peut apporter des solutions à l’une des maladies génétiques les plus complexes. Je veux saluer l’expertise des chercheurs et experts de notre laboratoire Généthon qui ont permis ces premiers résultats. » explique Frédéric Revah, directeur général de Généthon.
Fort de ces résultats, Généthon prépare en lien avec l’Agence européenne du médicament (EMA) le passage à l’étape pivot de l’essai.
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La recherche est en train de battre la maladie de Sacha. Sans votre soutien, cela n’aurait pas été possible. Nous comptons sur vous les 29 et 30 novembre, pour continuer à nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
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Depuis plus de 40 ans, l’AFM-Téléthon a financé des milliers de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !
300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95 % sont encore incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.
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Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous.
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