Marley et Mylane : « La recherche a sauvé nos filles. »

200 km ont fait la différence pour Marley et Mylane.

Quand Mégane et Théo, pas tout à fait trentenaires, apprennent qu’ils attendent non pas un, mais deux enfants, le couple installé en Loire-Atlantique décide de se rapprocher de leurs parents. Jusqu’ici, rien d’exceptionnel, mais c’était sans savoir à quel point ce déménagement allait être déterminant pour les deux bébés qui viennent au monde dans une maternité de Charente-Maritime participant à la première étude pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale.

Mégane accouche le 2 octobre 2023, et donne son accord pour participer à l’étude DÉPISMA qui nécessite de donner une petite goutte de sang complémentaire à celle demandée par le test de Guthrie. Tout semble aller pour le mieux… 3 jours après leur retour à la maison, Mégane et Théo reçoivent un appel du Dr Caroline Espil-Taris, Neuropédiatre au Centre de référence des maladies neuro-musculaires du CHU de Bordeaux, leur annonçant une anomalie dans le résultat des tests, nécessitant des analyses complémentaires dès le lendemain. Puis l’annonce du terrible diagnostic d’amyotrophie spinale tombe...

« Quand le résultat est positif, l'équipe du CRDN contacte le neuropédiatre référent identifié le plus proche du domicile du bébé qui est né, pour que les parents soient contactés et puissent être rencontrés en consultation avec le bébé dans les 48 à 72 heures afin de confirmer, d'infirmer ce premier résultat. » explique le Dr Espil-Taris.

Le 19 octobre 2023 au CHU de Bordeaux, seulement 17 jours après leur naissance, Marley et Mylane reçoivent à quelques minutes d’intervalle le médicament de thérapie génique, issu des recherches pionnières du laboratoire Généthon.

Aujourd'hui, les jumelles se portent bien et progressent chaque jour.

« On a conscience de la chance que nous avons eue de donner naissance aux filles en Nouvelle-Aquitaine et non pas à Nantes, où il n’y a pas encore de dépistage néonatal. Nous serions passés à côté du diagnostic et du traitement de nos filles. Il faut absolument que ce test soit proposé à toutes les familles de toutes les régions de France ». Mégane et Théo

Chaque année, 60 à 100 bébés naissent avec l’amyotrophie spinale (SMA). Depuis l’arrivée des premiers médicaments pour traiter cette maladie neuromusculaire, mortelle dans sa forme la plus sévère, l’AFM-Téléthon se bat sans relâche pour qu’elle soit ajoutée à la liste des maladies dépistées à la naissance, chez tous les bébés.

C’est sous son impulsion, et avec son soutien financier, que le dépistage néonatal génétique de la SMA a été déployé dans le cadre d’une expérimentation (projet DÉPISMA), dans les maternités des régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. L’objectif : démontrer la faisabilité à grande échelle du dépistage génétique à la naissance de cette maladie afin de permettre aux enfants atteints de bénéficier d’un traitement le plus tôt possible. 

« Dans l’amyotrophie spinale, le combat, c’est de mettre le traitement en place le plus tôt possible avant même que les symptômes ne permettent de porter le diagnostic. Chaque jour compte, plus le traitement est administré tôt, plus il est efficace. ». Vincent Laugel

« L’idée, c’est de mettre une micro goutte de sang supplémentaire sur un papier buvard. Ça ne change rien au test de Guthrie que connaissent déjà tous les jeunes parents. Des gouttes de sang sont déjà prélevées. On va simplement en mettre une de plus sur un papier buvard spécifique qui servira à réaliser le test génétique », explique Vincent Laugel, neuropédiatre, responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires au CHU de Strasbourg.

Depuis sa mise en place en janvier 2023 dans les 2 régions pilotes, DÉPISMA a permis de dépister près de 85 000 bébés, et 5 ont pu être traités par thérapie génique à 23 jours en moyenne après la pose du diagnostic. Grâce à ces résultats probants, la Haute Autorité de Santé a rendu un avis positif pour le déploiement de ce dépistage néonatal à l’échelle nationale. Une avancée significative, qui doit cependant se concrétiser le plus vite possible par la mise en place concrète de ce dépistage. 

La thérapie génique, issue de recherches pionnières menées par Généthon, le laboratoire du Téléthon, est aujourd'hui un traitement disponible pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale.

Ce traitement, reçu par les petites jumelles Marley et Mylane, sauve la vie d’enfants atteints de la forme la plus sévère de l' amyotrophie spinale. À l’échelle mondiale, déjà plus de 4 000 enfants — dont plus d’une centaine en France — ont pu en bénéficier, leur permettant de retrouver des forces, pouvoir respirer sans assistance, manger sans aide, se tenir assis… et pour certains, traités le plus tôt à la naissance, pouvoir marcher, courir, sauter comme tous les enfants de leur âge.

Administré en une seule dose, le médicament permet de réparer les neurones moteurs, offrant ainsi une amélioration significative des fonctions motrices et de la qualité de vie des malades.

«Le traitement pour être optimum, doit être réalisé très rapidement. Nous avons fait le choix de la thérapie génique car, en une seule injection, la qualité de vie de nos filles pouvait radicalement changer» Les parents de Marley et Mylane

Depuis plus de 40 ans, l’AFM-Téléthon a financé des milliers de chercheurs dans le monde entier et développé ses propres laboratoires. Aujourd’hui, de premiers médicaments sauvent la vie d’enfants atteints de maladies rares et ces traitements innovants bénéficient également à des maladies plus fréquentes. Une révolution médicale est en marche !

300 millions de personnes dans le monde sont concernées par des maladies rares, dont 95 % sont encore incurables. Dans l’attente des traitements, nous nous battons pour améliorer le quotidien des malades et leur permettre de vivre leur vie selon leur choix.

Notre moteur ? C’est vous, c’est le Téléthon.

Vous incarnez cette mobilisation unique que rien ne peut rompre… Si des enfants retrouvent aujourd’hui des forces. Si des malades qui attendent un traitement, des parents trouvent la force de sourire, de se battre encore et d’avancer, c’est grâce à chacun d’entre vous. 

Et ce n’est qu’un début. Une nouvelle ère s’est ouverte qui n’aurait pu voir le jour sans votre incroyable solidarité. Aujourd’hui, l’espoir se transforme en réalité. Et, demain, ensemble, nous ferons face aux tempêtes et nous multiplierons les victoires pour tous ceux qui attendent.