💛 Marley et Mylane
200 km ont fait la différence pour Marley et Mylane.
Quand Mégane et Théo, pas tout à fait trentenaires, apprennent qu’ils attendent non pas un, mais deux enfants, le couple installé en Loire-Atlantique décide de se rapprocher de leurs parents. Jusqu’ici, rien d’exceptionnel, mais c’était sans savoir à quel point ce déménagement allait être déterminant pour les deux bébés qui viennent au monde dans une maternité de Charente-Maritime participant à la première étude pilote de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale.
Mégane accouche le 2 octobre 2023, et donne son accord pour participer à l’étude DÉPISMA qui nécessite de donner une petite goutte de sang complémentaire à celle demandée par le test de Guthrie. Tout semble aller pour le mieux… jusqu’à l’annonce 8 jours plus tard du terrible diagnostic d’amyotrophie spinale.
Le 19 octobre 2023, seulement 17 jours après leur naissance, Marley et Mylane reçoivent à quelques minutes d’intervalle le médicament de thérapie génique, issu des recherches pionnières du laboratoire Généthon.
Aujourd'hui, les jumelles se portent bien et progressent chaque jour.
« On a conscience de la chance que nous avons eue de donner naissance aux filles en Nouvelle-Aquitaine et non pas à Nantes, où il n’y a pas encore de dépistage néonatal. Nous serions passés à côté du diagnostic et du traitement de nos filles. Il faut absolument que ce test soit proposé à toutes les familles de toutes les régions de France ». Mégane et Théo
💉Dépister et traiter dès la naissance
Chaque année, 60 à 100 bébés naissent avec l’amyotrophie spinale (SMA). Depuis l’arrivée des premiers médicaments pour traiter cette maladie neuromusculaire, mortelle dans sa forme la plus sévère, l’AFM-Téléthon se bat sans relâche pour qu’elle soit ajoutée à la liste des maladies dépistées à la naissance, chez tous les bébés.
C’est sous son impulsion, et avec son soutien financier, que le dépistage néonatal génétique de la SMA a été déployé dans le cadre d’une expérimentation (projet DÉPISMA), dans les maternités des régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. L’objectif : démontrer la faisabilité à grande échelle du dépistage génétique à la naissance de cette maladie afin de permettre aux enfants atteints de bénéficier d’un traitement le plus tôt possible.
« Dans l’amyotrophie spinale, le combat, c’est de mettre le traitement en place le plus tôt possible avant même que les symptômes ne permettent de porter le diagnostic. Chaque jour compte, plus le traitement est administré tôt, plus il est efficace. ». Vincent Laugel
« L’idée, c’est de mettre une micro goutte de sang supplémentaire sur un papier buvard. Ça ne change rien au test de Guthrie que connaissent déjà tous les jeunes parents. Des gouttes de sang sont déjà prélevées. On va simplement en mettre une de plus sur un papier buvard spécifique qui servira à réaliser le test génétique », explique Vincent Laugel, neuropédiatre, responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires au CHU de Strasbourg.
Depuis sa mise en place en janvier 2023 dans les 2 régions pilotes, DÉPISMA a permis de dépister près de 85 000 bébés, et 5 ont pu être traités par thérapie génique à 23 jours en moyenne après la pose du diagnostic. Grâce à ces résultats probants, la Haute Autorité de Santé a rendu un avis positif pour le déploiement de ce dépistage néonatal à l’échelle nationale. Une avancée significative, qui doit cependant se concrétiser le plus vite possible par la mise en place concrète de ce dépistage.
🔬 Bâtir un nouvel avenir
La thérapie génique, issue de recherches pionnières menées par Généthon, le laboratoire du Téléthon, est aujourd'hui un traitement disponible pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale.
Ce traitement, reçu par les petites jumelles Marley et Mylane, sauve la vie d’enfants atteints de la forme la plus sévère de l' amyotrophie spinale. À l’échelle mondiale, déjà plus de 4 000 enfants — dont plus d’une centaine en France — ont pu en bénéficier, leur permettant de retrouver des forces, pouvoir respirer sans assistance, manger sans aide, se tenir assis… et pour certains, traités le plus tôt à la naissance, pouvoir marcher, courir, sauter comme tous les enfants de leur âge.
Administré en une seule dose, le médicament permet de réparer les neurones moteurs, offrant ainsi une amélioration significative des fonctions motrices et de la qualité de vie des malades.
«Le traitement pour être optimum, doit être réalisé très rapidement. Nous avons fait le choix de la thérapie génique car, en une seule injection, la qualité de vie de nos filles pouvait radicalement changer» Les parents de Marley et Mylane
Le dépistage néonatal et la thérapie génique issue notamment de recherches menées grâce à votre soutien au Téléthon, ont offert à Marley et Mylane, une nouvelle vie. Ensemble, offrons à tous les malades en attente d’un traitement, cette même chance ! Agissez avec nous pour transformer l’avenir de milliers d’enfants.
💛 On a besoin de vous
Nous comptons sur vous les 29 et 30 novembre, pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires contre la maladie.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations