💛 Félicie
Imaginez une petite fille de trois ans, pleine de vie, qui commence soudain à marcher sur la pointe des pieds, à tomber souvent. Les mois passent, puis les années, et les chutes deviennent plus fréquentes, plus douloureuses. Malgré tout, Félicie se relève toujours, une lueur courageuse accrochée à ses lèvres. Mais derrière cette façade lumineuse, se livre une bataille invisible.
Pendant sept longues années, les médecins tâtonnent. Enfin, un diagnostic est posé : Calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures, qui dégrade ses muscles jour après jour, provoquant des crampes, des spasmes, des douleurs et une fatigue chronique, et à présent attaquant son cœur.
Aujourd’hui, Félicie a 14 ans. Ce qui était autrefois simple pour elle - courir, sauter, monter les escaliers, porter une bouteille…- est devenu difficile. « Que sera demain pour Félicie ? Sans même bouger, le corps de ma fille réalise un marathon sur la journée qui l’épuise. Ses muscles s’atrophient, c’est irréversible et elle a besoin de soins constants pour ralentir les effets de sa maladie. Son quotidien, en dehors de l’école, est jalonné de diverses séances de kinésithérapie, d’ergothérapie, de psychomotricité, de rendez-vous chez différents médecins, le cardiologue… » explique Jessica. Et pourtant, Félicie ne lâche rien. « Je veux montrer que je peux être forte, que je ne vais pas laisser cette maladie gagner. » dit-elle les yeux brillants de détermination.
Chaque jour est une bataille. Pour se lever, pour s’habiller, pour aller à l’école. Félicie a de plus en plus recours à un fauteuil roulant électrique pour sortir, car ses jambes ne peuvent plus la porter loin. Pas simple pour une jeune ado qui a soif de liberté…« J’ai des douleurs tout le temps. Je rêve de pouvoir continuer à marcher. Ma peur, c’est que la recherche n’aille pas assez vite pour que je puisse recevoir un traitement. J’aimerais tellement pouvoir courir avec mes amis comme avant », témoigne Félicie.
« C’est dur quand tu comprends que la maladie est évolutive, qu’elle est incurable et qu’elle aura un impact sur ses capacités cardiaques et respiratoires… il a fallu batailler pour avoir des réponses et on continue pour en avoir encore, mais pas question de lâcher. Il faut s’accrocher et aller de l’avant ». Jessica, sa maman
L’espoir est là pour Félicie et sa mère, car la recherche avance : « Aujourd’hui, grâce à l’AFM-Téléthon, nous ne nous sentons plus seules. Des recherches sont en cours pour la maladie de Félicie et pourront peut-être lui permettre un jour de bénéficier d’un traitement », espère sa maman Jessica.
▶ Félicie
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💉 Un tournant dans la recherche
L’ère des traitements s’ouvre enfin pour les myopathies des ceintures, ce groupe d’une trentaine de maladies neuromusculaires différentes. Après 30 ans de recherches menées à Généthon, Isabelle Richard et son équipe ont mis au point une thérapie génique pour une forme de myopathie des ceintures liée au gène FKRP. Cette thérapie innovante consiste à apporter aux cellules musculaires du malade une version saine du gène déficient dans cette myopathie, via un vecteur viral, afin de restaurer la fonction musculaire.
Un essai clinique est en cours qui a pour but de démontrer que la thérapie est non seulement sûre, mais aussi capable d’améliorer la qualité de vie des patients en ralentissant, voire en arrêtant la progression de la maladie. Un autre essai de thérapie génique devrait démarrer prochainement pour évaluer un candidat-médicament de thérapie génique chez des enfants atteints d'une autre myopathie des ceintures, la gamma-sarcoglycanopathie.
Pour Félicie et les nombreux malades qui voient leurs forces diminuer progressivement jusqu’à perdre la marche et limiter l’ensemble de leurs mouvements, ces avancées sont porteuses d’un immense espoir. L’espoir qu’un jour, grâce à la recherche et à la mobilisation de chacun, un traitement puisse être trouvé. Rejoignez notre combat les 29 & 30 novembre prochains ! Ensemble, nous bâtissons une nouvelle médecine !
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