Dépister à la naissance pour traiter les enfants avant l’apparition des symptômes
Depuis 2020, grâce aux recherches pionnières menées à Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, un traitement de thérapie génique existe pour traiter l’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire extrêmement grave qui condamnait les enfants avant l’âge de deux ans. Ce traitement permet de stopper l’évolution de la maladie et de sauver la vie des enfants.
Aujourd’hui, l’AFM-Téléthon mène un nouveau combat : dépister l’amyotrophie spinale à la naissance, pour que les enfants puissent bénéficier du traitement le plus tôt possible, comme cela se fait déjà dans d’autres pays. Car dans cette maladie, les symptômes (incapacité à bouger les membres du bas et du haut du corps, difficultés respiratoires…) apparaissent progressivement, dans les premiers mois de vie. Les études ont démontré l’intérêt d’un traitement très précoce, ainsi en traitant avant l’apparition même des symptômes, les enfants ont toutes les chances de ne plus présenter de signe de la maladie !
Après avoir obtenu de l’Assemblée Nationale l’adoption d’un amendement qui permet désormais l’utilisation de tests génétiques pour le dépistage néonatal, l’Association a lancé deux études pilotes dans le Grand-Est et en Nouvelle Aquitaine visant à démontrer la faisabilité en France du dépistage néonatal à grande échelle, évaluer et définir des méthodes de dépistage, et évaluer le délai entre le diagnostic et le traitement pour traiter les enfants le plus tôt possible dans un délai inférieur à un mois. Pour ce faire, au sein des CHU participants au projet « Depisma » dans les 2 régions pilotes, à la naissance d’un nouveau-né, lors de la procédure de dépistage « standard » par le test dit de Guthrie*, 2 gouttes de sang supplémentaires seront prélevées à la maternité et déposées sur un buvard spécifique à l’étude. Ce buvard « SMA », accompagné du consentement des parents, sera envoyé le jour même au centre régional de dépistage dont dépend l’établissement hospitalier pour que le laboratoire de génétique régional réalise l’analyse (recherche de la mutation homozygote du gène responsable de la maladie).
*Jusqu’à présent, en France, le dépistage néonatal concerne 6 maladies dépistées à la naissance grâce au test de Guthrie : Phénylcétonurie, Hypothyroïdie, Drépanocytose, Hyperplasie congénitale des surrénales, Mucoviscidose, Déficit en MCAD. Ce test repose sur une analyse de quelques gouttes de sang à la recherche de marqueurs biochimiques, cependant pour certaines maladies rares causées par la défaillance d’un gène, comme l’amyotrophie spinale, ces marqueurs étant absents, seul le dépistage génétique permet de les détecter.
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Myopathie de Duchenne : un essai a démarré
Emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, est une maladie neuromusculaire qui prive petit à petit les malades de tous mouvements. Elle touche un garçon sur 3500.
Après des années de recherche, les chercheurs de Généthon, en collaboration notamment avec les équipes de George Dickson du Royal Holloway de Londres, ont mis au point un traitement de thérapie génique et un essai a démarré en 2021.
35 ans de recherche et développement auront été nécessaires afin de trouver les armes nécessaires pour traiter cette maladie complexe qui s’attaque progressivement à tous les muscles. C’est un espoir immense pour les malades et leurs familles !
Revivez le témoignage de Pierre, papa de Jean et Luc, tous les deux atteint d'une myopathie de Duchenne, sur le plateau du Téléthon :
Benjamin, visage du Téléthon 2022, est atteint de myopathie de Duchenne. Découvrez son histoire.
Myopathie des ceintures : l’ère de la thérapie génique s’ouvre
Il existe 31 myopathies des ceintures. Ces maladies se manifestent par une dégénérescence musculaire provoquant une diminution de la force des muscles du bassin et des épaules, qui peut évoluer jusqu’à la perte de la marche et causer des complications cardiaques ou respiratoires.
Grâce aux travaux menées depuis plus de 30 ans par Isabelle Richard, scientifique experte des myopathies des ceintures à Généthon, le labo du Téléthon, l’ère de la thérapie génique s’ouvre pour ce groupe de maladies musculaires d’origine génétique.
La chercheuse a été pionnière de la génétique des myopathies des ceintures, avec la découverte de l’origine génétique de plusieurs de ces pathologies, et l’est aujourd’hui dans les phases thérapeutiques. Après avoir multiplié les preuves de concept, elle a démontré l’efficacité de la thérapie génique dans les phases pré-cliniques notamment pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.
Aujourd’hui, un premier essai européen dans le domaine des myopathies des ceintures liées au gène FKRP est lancé. C’est une étape majeure vers le développement d’un traitement pour cette maladie !
Découvrez le témoignage d’Isabelle Richard :
« Mes muscles me lâchent » : en 2021, Pierre, sur le plateau du Téléthon nous raconte son quotidien avec la maladie , et ses espoirs en la recherche :
La thérapie génique à l’attaque d’une maladie du foie
Maladie génétique rare du foie, le syndrome de Crigler-Najjar se caractérise par l’accumulation anormale de bilirubine dans l’organisme. Or, lorsque la bilirubine s’accumule, elle provoque une jaunisse intense et chronique toxique pour le cerveau, ce qui peut causer d’importants dommages neurologiques et devenir mortel.
Un essai de thérapie génique, avec un candidat- médicament mis au point par l’équipe « Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie », dirigée par le Dr Giuseppe Ronzitti à Généthon, a démarré en 2018 en France, en Italie et aux Pays-Bas. Les résultats sont particulièrement encourageants.
Fanny Collaud, chercheuse à Généthon, explique le syndrome de Crigler Najjar
Des thérapies innovantes pour les maladies de la vision
La thérapie cellulaire
Redonner la vue à ceux qui l’ont perdue, c’est le but de l’équipe de Christelle Monville, chercheuse à I-Stem, le laboratoire de l’AFM-Téléthon et de l’Inserm dédié aux cellules souches. Depuis 11 ans, cette chercheuse déterminée et son équipe travaillent à la mise au point d’un patch cellulaire qui vise à traiter certaines formes de rétinites pigmentaires, en collaboration avec l’hôpital Saint-Louis, l’hopital des Quinze-Vingts et l’Institut de la vision. Grâce à ces années de recherches soutenues par l’AFM-Téléthon, un premier essai français de thérapie cellulaire a débuté en 2019.
Cette thérapie innovante ouvre des perspectives à l’ensemble des maladies de la rétine, qu’elles soient rares et génétiques ou fréquentes et liées au vieillissement.
Découvrez le principe de la thérapie cellulaire, expliqué en 1 minute chrono par Christelle Monville :
La thérapie génique
Maladie génétique rare de la vue qui provoque une perte brutale et irréversible de la vision, la Neuropathie optique de leber (NOHL) peut désormais être traitée par thérapie génique, grâce aux travaux menés par des chercheurs de l’Institut de la vision, en collaboration avec les équipes de Généthon. Les essais menés par la société de biotechnologie Gensight Biologics chez des malades atteints de cette pathologie ont montré des résultats très positifs : la majorité d’entre eux voit leur vision s’améliorer.
Le professeur José-Alain Sahel témoignait de ces avancées sur le plateau du Téléthon 2019