Tim : « Perdre la vue à 21 ans, c’est violent »

La maladie débarque dans la vie de Tim, sans antécédent familial, sans symptômes préalables. Il est diagnostiqué en octobre 2019 d’une Neuropathie Optique de Leber, une maladie génétique rare qui entraîne une perte de la vision centrale brutale.« J’ai la chance dans ma malchance, d’avoir cette pathologie en 2019 : la recherche est là pour nous soutenir. J’ai appris rapidement qu’il y avait pas mal de recherches malgré le fait qu’il s’agisse d’une maladie très rare. Je me suis appuyé sur ces éléments-là pour rester optimiste même si ce n’est pas facile tous les jours… ».

Trois mois après le diagnostic, Tim bénéficie d’un traitement de thérapie génique qui marque un tournant dans sa vie. Rapidement, des progrès significatifs apparaissent : Tim peut à nouveau lire, fixer son regard et conserver son autonomie.

« C’est une grande victoire. Je peux refaire des choses que je ne faisais plus. Globalement, ma vue a stagné, c’est une bonne chose et je peux rester indépendant pour de nombreux gestes du quotidien ». Tim

 Cette amélioration lui redonne espoir, mais aussi des questions : « Comment vais-je voir demain, dans cinq ans, dans dix ans ? »  Chaque matin, il vérifie sa vue, une routine marquée par l’anxiété de perdre les acquis durement retrouvés.

Pragmatique, conscient que l’avenir est incertain, Tim se prépare à affronter l’avenir avec résilience et détermination. Il vient d’achever ses études et réfléchit à son avenir professionnel : continuer dans la finance ou se tourner vers une carrière de kinésithérapeute, un domaine peut-être plus compatible avec sa maladie. 

... pour redonner la vue à ceux qui l’ont perdue

Les maladies dégénératives de la rétine sont une cause majeure de perte de vision, conduisant souvent à la cécité. Progressives et très handicapantes, elles se caractérisent par une dégénérescence progressive des cellules de la rétine, notamment les photorécepteurs. L’AFM-Téléthon joue un rôle important dans le financement et le soutien de la recherche sur les maladies rares affectant la vision.
Les travaux soutenus par l’association ont permis de développer des traitements innovants, qu’il s’agisse de thérapie génique ou cellulaire. 

La thérapie génique : une percée contre la NOHL

La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique rare de l’œil, due à une anomalie du gène mitochondrial. Elle provoque une perte soudaine et irréversible de la vision centrale, et touche principalement les adolescents et les jeunes adultes entre 15 et 30 ans. 

Développée par Gensight, en collaboration avec le laboratoire Généthon et l’Institut de la Vision, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, une thérapie génique a été mise au point pour traiter la NOHL. 250 patients en ont bénéficié à travers le monde. Et les résultats sont remarquables ! Une seule injection du gène-médicament a permis à 70 à 80 % des patients de retrouver une vision leur permettant de lire à nouveau et de mener des activités quotidiennes.

Grâce à l’autorisation temporaire d’utilisation nominative en France, de nombreux patients ont pu bénéficier de ce traitement avant même son autorisation de mise sur le marché. 

SPVN06 : un espoir pour les maladies de la rétine

Un autre traitement prometteur, SPVN06, développé par SparingVision avec le soutien de l'AFM-Téléthon, vise à ralentir ou à stopper la dégénérescence des photorécepteurs de la rétine, offrant ainsi une nouvelle possibilité pour les personnes atteintes de rétinites pigmentaires ou de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Les premiers essais cliniques, réalisés en 2023, montrent que ce traitement est bien toléré. Des résultats préliminaires sur son efficacité sont attendus dès 2025, offrant une lueur d’espoir pour des millions de personnes touchées par ces maladies.