Diagnostiquée à 8 mois de la maladie de Crigler-Najjar, Kelly expliquait sur le plateau du Téléthon 2023, l’importance de surveiller chaque jour son taux de bilirubine qui peut devenir toxique pour son cerveau, et l’impact de la maladie dans son quotidien.
Pour une adolescente, joyeuse et pétillante, respecter une heure de coucher pour s’exposer au minimum 10 heures sous des lampes de photothérapie est une contrainte que Kelly a appris à gérer. « Alors, allez dormir chez des copines ou faire des soirées, c’est très compliqué », nous confiait-elle.
À 16 ans, malgré la maladie, elle poursuit sa vie, fait des projets, confiante en l’avenir.
« Je suis en première Bac Pro ASSP (accompagnement, soins et services à la personne). Je suis toujours dans l’optique de devenir infirmière de puériculture (…) Je vais essayer de partir en Espagne. C’est vraiment un endroit où j’aimerais aller. Même si ça va être un peu stressant, je veux y aller. »
D’origine génétique, le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie rare du foie qui touche moins de 20 personnes en France. Elle se caractérise par l’accumulation anormale dans tous les tissus de l’organisme et le cerveau, de bilirubine, une substance pigmentée jaune fabriquée par le foie. Lorsque l’enzyme chargée de l’éliminer ne fonctionne pas, la bilirubine s’accumule, provoquant une jaunisse intense et chronique. Si elle n’est pas traitée rapidement, cette accumulation peut générer d’importants dommages neurologiques et devenir mortelle.
Un traitement de thérapie génique conçu à Généthon est en cours d’essai dans la maladie de Crigler-Najjar. Ses premiers résultats sont encourageants et montrent que le candidat-médicament peut libérer les malades des contraintes de la photothérapie. C’est la première preuve d’efficacité d’une thérapie génique dans une maladie métabolique du foie.
Un véritable espoir pour Kelly qui, à ce jour, ne peut bénéficier de cet essai en raison de ses anticorps neutralisants préexistants contre le transporteur du gène-médicament. Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, travaille sur une nouvelle approche de thérapie génique qui permettrait aux malades, comme Kelly, de bénéficier du traitement.
Ensemble nous bâtissons une médecine nouvelle. Les 29 et 30 novembre, nous comptons sur vous pour nous donner les moyens de remporter de nouvelles victoires pour tous les malades en attente du traitement qui changera leur vie
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