La vie de la famille bascule, à peine trois mois après la naissance d’Ivy. Ses parents observent une diminution de sa mobilité au niveau des pieds. Des examens médicaux s’enchainent. Le neuropédiatre parle d’une maladie neuromusculaire, mais les analyses génétiques ne permettent pas de déterminer la pathologie exacte. Ivy, dont la santé s’est dégradée dès ses 2 ans, doit bénéficier de l’aide de machines pour respirer et pour se nourrir.
En 2024, Ivy a subi deux grosses opérations pour traiter l’importante scoliose qui s’était développée. Opérations réussies puisqu’elle se tient plus droite, a beaucoup moins de douleurs et a gagné 10 cm. La petite fille, toujours aussi espiègle, continue à suivre sa scolarité au centre de Kerpape où ses soins sont également pratiqués.
Le séquençage de son génome pour rechercher le gène responsable de la maladie est terminé. Il n’a pas permis de mettre un nom sur la maladie pour le moment.
Dans l’attente du diagnostic qui pourrait changer la vie de leur fille, Margaux et Tony s’accrochent.
Aujourd’hui, on est complètement dans le flou… on ne sait pas quelles sont les démarches…mais on garde espoir pour la suite…
Pour eux, le Téléthon peut tout changer.
Alors que se multiplient les essais et les traitements, bénéficier d’un diagnostic est indispensable. Mettre un nom sur la maladie, pour le malade et sa famille, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale adaptée pour ralentir l’évolution de la maladie, et c’est le point de départ incontournable d’une recherche pouvant aboutir à un traitement.
Beaucoup de malades, comme Ivy, attendent encore le diagnostic qui permettra de mettre un nom sur la maladie et de mieux la combattre. Pour l’AFM-Téléthon, l’accélération du diagnostic est une priorité !
Le combat des parents, la vie des enfants, et notre mobilisation à tous, c’est ça le Téléthon ! Nous comptons sur vous les 29 et 30 novembre !
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