À sa naissance, Elena est un peu plus jaune que les autres enfants. Très rapidement, le diagnostic tombe : c’est le syndrome de Crigler-Najjar. Une maladie génétique rare qui empêche la dégradation de la bilirubine dans le foie, exposant les malades à de graves risques neurologiques. Au quotidien, Elena doit dormir 10 à 12 h sous une lampe à ultra-violets, seul traitement existant à l’époque pour baisse le taux de bilirubine.
Aujourd’hui, la vie d’Elena a pris un tournant décisif. En juillet 2023, elle a participé à un essai de thérapie génique conçu à Généthon. Résultat ? Le taux de bilirubine d’Elena a considérablement baissé, permettant d’arrêter la photothérapie qu’elle subissait depuis sa naissance. Désormais, Elena vit normalement, elle peut enfin passer des soirées pyjama chez ses amies et cet été, elle est pour la première fois partie en colo, son rêve !
« Grâce aux chercheurs et au Téléthon, notre vie a changé », confie son père, qui mesure la chance d’avoir accès à un traitement.
L’histoire d’Elena illustre le pouvoir de la recherche et la nécessité de continuer à la soutenir. Grâce à vos dons, d’autres histoires comme la sienne pourront, un jour, voir le jour. Ensemble, nous changeons des vies.
À lire aussi :
Retrouvez toutes les nouvelles des anciens ambassadeurs : Que sont-ils devenus ?
Découvrez l’histoire des familles ambassadrices du Téléthon 2024