C’est en 2020 que le diagnostic de myopathie de Duchenne est posé. Un choc pour les parents de Benjamin ! Cette maladie neuromusculaire qui touche un garçon sur 3500, va progressivement le priver de ses forces et de sa capacité à marcher
Depuis la création du Téléthon, la recherche avance dans la myopathie de Duchenne. Des études et essais cliniques existent : l’espoir est là ! Pour Benjamin, si la maladie continue de progresser, il poursuit sa vie de jeune garçon, confiant en l’avenir.
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La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare évolutive qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est due à une anomalie génétique entraînant l’absence ou l’insuffisance d’une protéine, la dystrophine, indispensable au maintien de la structure du muscle. Son absence provoque une dégradation des fibres musculaires qui cassent.
Il aura fallu 35 ans de recherche et de développement pour trouver les armes qui pourraient traiter cette maladie complexe. Un candidat-médicament de thérapie génique mis au point par les chercheurs de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon est aujourd’hui à l’essai. .
Pour Benjamin, et pour tous ceux qui attendent le traitement qui changera leur vie, le Téléthon peut tout changer.
* La part de financement du laboratoire Généthon issue du Téléthon provient des recettes des animations
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