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Cette semaine, l’Express consacre un dossier à la thérapie génique et à ses premières victoires, une « longue histoire qui ne fait que commencer ».

Un consortium européen publie les premiers résultats d'une thérapie génique pour une nouvelle maladie génétique du sang, l’anémie de Fanconi.

Une équipe de l’Institut de Myologie, en collaboration avec l’Université d’Oxford, vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les équipes s’attellent désormais à développer cette approche dans la perspective d’un essai clinique.

Les 14 et 15 septembre, les bénévoles du Téléthon lancent la mobilisation partout en France, rejoignez-les !

DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.

Les Agences réglementaires de Santé s’intéressent aux objets connectés pour mesurer la mobilité et la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Une étude en ouvert chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 de type 2 confirme l’intérêt du salbutamol.

Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.

Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.

La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.

Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).

Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.

A l’heure où les essais de thérapies innovantes se multiplient avec succès, léguer à l’AFM-Téléthon, c’est offrir un avenir aux malades et à leurs familles. Transmettre, ce n’est pas qu’une histoire de gènes.

Le CHU de Nice recherche quinze personnes atteintes de FSH pour participer à une étude internationale qui vise à faciliter les essais de médicaments à venir.

Les résultats à mi-parcours encourageants sur le plan moteur, cardiaque et pulmonaire de l’évaluation des cellules souches cardiaques CAP-1002 dans la DMD.