19/10/2017
FSH : un nouveau modèle de souris
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
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18/10/2017
Myopathie centronucléaire : une nouvelle forme liée au gène RYR1
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
18/10/2017
Myasthénie : étude des immunologlobulines par voie sous-cutanée
Le traitement par immunologlobulines par voie sous-cutanée s’avère très efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie
18/10/2017
Colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires"
En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l'AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires". Rendez-vous le 14 novembre à Evry.
17/10/2017
Myopathie myotubulaire : étude d’histoire naturelle
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
16/10/2017
Zazie au pays des « gènes »
Mardi 10 octobre, rencontre au sommet à l’AFM-Téléthon pour Zazie, les familles ambassadrices et les chercheurs.
12/10/2017
Maladie de Steinert : résultats préliminaires de l’essai de l’AMO-O2
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la dystrophie myotonique de type 1 encourageants.
11/10/2017
Retour sur le 22ème Congrès international annuel de la WMS
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
10/10/2017
SMA : démarrage d’une étude pivot de thérapie génique
Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis.
10/10/2017
Myopathie congénitale : implication du gène SPTBN4
Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale
10/10/2017
Maladie de Pompe à début tardif et enzymothérapie substitutive : l’expérience française
L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.
10/10/2017
DM1 : étude de l’atteinte cardiaque chez 855 patients
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.
10/10/2017
DMD : pas d’avantage à commencer un traitement par stéroides plus tôt
Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
10/10/2017
AAH, pensions d'invalidité : NON au recul des droits et à l'aggravation de la précarité
Recul du pouvoir d'achat pour 500 000 personnes en situation de handicap. Signez la pétition!
09/10/2017
C’est la « Fête de la science» du 7 au 15 octobre 2017 !
La fête de la science bat son plein dans l’hexagone. Une occasion pour les donateurs de l’AFM-Téléthon de visiter les laboratoires.